Glykogenóza typu II -⁠ infantilní forma (morbus Pompe)v české a slovenské populaci

Glykogenóza typ II (morbus Pompe, glycogen storage disease type II, dále GSD II) je generalizovaná glykogenózas lyzozomálním střádáním glykogenu, způsobená deficitem aktivity kyselé -1,4-glukosidázy. Existují 2základní fenotypy. Dominujícím klinickým příznakem u klasické infantilní formy je hypertrofická kardiomyopatie,u klasické juvenilní a adultní formy myopatie. Prognóza je nepříznivá. Pacienti umírají na kardiopulmonálníselhání, děti s infantilní formou během 1. roku života, pacienti s juvenilní a adultní formou většinou ve 2. až 4.deceniu. V séru je zvýšena aktivita svalových enzymů, v tkáních je prokazatelné intralyzozomální střádáníglykogenu. Dědičnost je autosomálně recesivní s incidencí 1 : 40 000 až 1 : 100 000, gen pro onemocnění (GAA gen)byl lokalizován na chromosomu 17q23.V letech 1973 -⁠ 2002 autoři diagnostikovaliGSD II u 14 pacientů v 11 rodinách, z toho do roku 1993 u 6 pacientůna základě histochemického a elektronmikroskopického vyšetření tkání, od roku 1994 celkem u 8 pacientů, z tohou 4 pacientů zjištěním deficitu kyselé -1,4-glukosidázy v leukocytech a u 3 pacientů v kultivovaných fibroblastech,u 2 pacientů histochemickým a elektronmikroskopickým vyšetřením. V 11 případech šlo o klasickou infantilníPompeho chorobu, ve 3 případech o juvenilní formu. Tato práce je věnována pacientům s klasickou infantilníPompeho chorobou. Tři pacientky ze 2 rodin s juvenilní GSD II jsou t.č. podrobně vyšetřovány. V rodináchněkterých pacientů s GSD II probíhají rovněž molekulárně genetické studie genu proGSDII (genuGAA), výsledkystudií jsou předmětem jiného sdělení.

Klíčová slova:
glykogenóza typ II, morbus Pompe, kyselá -1,4-glukosidáza, kyselá maltáza, kardiomyopatie,myopatie, hypotonie, lyzozom, kreatinkináza