Authors: J. Šaligová 1; Ľ. Potočňáková 1; L. Bratský 2; E. Figulová 2; E. Fedorová 1 Authors‘ workplace: Oddelenie klinickej biochémie, Detská nemocnica Košice1 primárka MUDr. J. Šaligová Neurologické oddelenie, Detská nemocnica Košice2 primár MUDr. L. Bratský Published in: Čes-slov Pediat 2003; (7): 451-455. Category:
Fenylketonúria (PKU) patrí medzi geneticky podmienené hyperfenylalaninémie (HPA). Vďaka zavedeniucelopopulačného skríningu a možnosti úspešnej liečby predstavuje modelový príklad medicínskeho prístupuk dedičným metabolickým poruchám. Optimálna metabolická kompenzácia vedie k primeranému mentálnemuvývoju bez neurologického poškodenia. Naopak, nedostatočná metabolická kompenzácia má za následok poškodenieCNS. Najrizikovejším vývojovým obdobím je raný detský vek.Autori analyzujú výskyt následkov PKU a ich závislosť od stupňa metabolickej kompenzácie v súbore 66pacientov z Centra pre dlhodobé sledovanie pacientov s PKU pri Detskej nemocnici v Košiciach.Žiadne patologické príznaky neboli pozorované v podskupine s non-PKU HPA. Ideálny a stredný stupeňmetabolickej kompenzácie bol spojený s výrazne nižším výskytom následkov PKU. Naopak, nedostatočná kompenzáciabola spojená s vysokým výskytom patologických prejavov (90% výskyt psychopatologických a 67%výskyt neuropatologických príznakov).
Klíčová slova: fenylketonúria, metabolická kompenzácia, poškodenie CNS
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
