Authors: J. Zezulák; J. Zikmund; F. Votava Authors‘ workplace: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Prahapřednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc. Published in: Čes-slov Pediat 2003; (5): 283-286. Category:
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) představuje skupinu autosomálně-recesivně přenášených onemocnění,jejichž podkladem je enzymatický blok při tvorbě glukokortikoidů a podle míry postižení enzymu i mineralokortikoidů.Dalším důsledkem defektu enzymu bývá zvýšená produkce androgenně aktivních hormonů. Nedostatečnáhladina kortizolu zvyšuje prostřednictvím zpětné vazby sekreci hypofyzárního ACTH s následnou hypertrofiíkůry nadledvin. Hyperpigmentace kůže a genitálu u obou pohlaví a maskulinizace ženského genitálu vzbuzujíklinické podezření na CAH ihned po porodu.V nejzávažnějších případech se u novorozence rozvíjejí příznakytzv. solné krize, která vede k cirkulačnímu kolapsu.Základním diagnostickým kritériem u CAH je stanovování zvýšené hladiny hormonálního prekurzoru předenzymatickým blokem. Výsledky vyšetření však bývají k dispozici s odstupem několika dnů. Zahájení adekvátníterapie je tudíž v počátku závislé na správné interpretaci klinických údajů a výsledků komplementárních vyšetření,včetně ultrazvukového zobrazení nadledvin.Sonografický obraz nadledviny postižené CAH nemusí být vyjádřen pouze zvětšením velikosti orgánu, alei zcela specifickými znaky - lobulizací povrchu a změnou echotextury. Na základě tří kazuistik autoři hodnotívýznam sonografického vyšetřování nadledvin u novorozenců s podezřením na CAH a uvádějí přehled literatury.
Klíčová slova: kongenitální adrenální hyperplazie, CAH, nadledviny, sonografie, novorozenec
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
