Dvojitá trizómia (+13, +15) u samovoľného potratu

English version

Authors: J. Vojtaššák ¹; M. Ďuríková ¹; T. Braxatorisová ¹; V. Geislerová ¹; E. Pagáčová ¹; J. Malová ¹; Ľ. Demjénová ¹; M. Korbeľ ²; M. Blaško ¹; D. Böhmer ¹
Authors‘ workplace: Ústav lekárskej biológie a genetiky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského, Bratislava, 1 prednosta doc. RNDr. J. Vojtaššák, CSc. I. gynekologicko-pôrodnicka klinika LF UK a FN, Bratislava, 2prednosta doc. MUDr. M. Borovský, CSc.
Published in: Čes-slov Pediat 2001; (9): 507-509.
Category:

Overview

V súbore 2050 analyzovaných samovoľných potratov (1992 -⁠ 2000) boli zachytené štyri prípady dvojitej trizómie. Autori prezentujú kazuistiku 34-ročnej pacientky liečenej pre primárnu sterilitu. V 9. týždni následnej tehotnosti bola sonograficky zistená anembryomola. Cytogenetickým vyšetrením embryonálneho materiálu bola diagnostikovaná dvojitá trizómia 48,XY,+13,+15. Ide o prvý evidovaný prípad dvojitej trizómie chromozómov 13 a 15 v dostupnej literatúre.

Klíčová slova:
samovoľný potrat, sterilita, dvojitá trizómia, hydrocefalus

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.