Translokace t(14;18) a její význam ve sledováníminimální zbytkové nemoci u folikulárního lymfomu

Overview

Význam přestavby t(14;18) nebo lépe bcl-2/IgH ve sledování minimální zbytkové nemoci (MRD) u folikulárníholymfomu (FL) není dosud vyjasněn. Důvodů je celá řada. Nízká detekce t(14;18) primer-specifickouPCR umožní sledování MRD jen asi u 60 % pacientů s FL. Některé studie zpochybňují korelacimolekulární a klinické odpovědi. Přestavba byla nalezena u jiných lymfomů, řady nemaligních lymfadenopatiía dokonce u „zdravých“ lidí, kde záchyt kolísá mezi 15–50 % případů. Nabízí se tedy otázka,zda bcl-2/IgH je vůbec vhodný molekulární marker FL. Z podrobných cytogenetických studií se zdá, žet(14;18) je skutečně dostatečně specifická pro folikulární lymfom, avšak původní představa pouhýchdvou zlomových míst neodpovídá skutečnosti. Zatímco zlomové místo na 14. chromozomu je poměrněkonstatní, více než třetina zlomů na chromozomu 18 byla identifikována v úseku mezi MBR a MCR.Primer-specifická nested PCR pro MBR a MCR logicky nemůže stačit pro efektivní záchyt bcl-2/IgH.Některé nové složitější modifikace PCR jako multiplex PCR a long-distance PCR jsou však schopnydetekovat tuto přestavbu v 80–100 %. Kromě technických aspektů je třeba vzít do úvahy i kompartmentmonitorování zbytkové nemoci. Pro snadnou dostupnost je nejvíce využívána periferní krev. Prozatímexistuje málo dat, která by jednoznačně potvrdila, že periferní krev nebo kostní dřeň spolehlivě odrážínemoc prvotně vznikající v mízních uzlinách. Pro smysluplné využití t(14;18) ve sledování MRDu folikulárního lymfomu je tedy v prvé řadě třeba zvolit vhodnou technologii detekce a touto metodoupotom testovat optimální kompartment pro molekulární sledování.

Klíčová slova:
folikulární lymfom, minimální zbytková nemoc, t(14;18), bcl-2/IgH