Authors: M. Trková; Z. Sedláček Authors‘ workplace: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha Published in: Čas. Lék. čes. 2003; : 220-225 Category:
Východisko. Syndrom Li-Fraumeni je poměrně vzácné familiární nádorové onemocnění asociované se zárodečnýmimutacemi v tumor supresorovém genu TP53. Členové těchto rodin mohou být postiženi širokým spektrem nádorů.Záchyt zárodečné mutace v genu TP53 je zvláště pravděpodobný v rodinách pacientů trpících jedním z několikatypických druhů nádorů.Metody a výsledky. Výchozím materiálem pro sledování průměrného věku diagnózy nádoru u nosičů zárodečnémutace v genu TP53 a v české populaci byla databáze 176 rodin (469 nádorů u 346 pacientů) s prokázanou mutacía údaje o incidenci novotvarů v letech 1994–1998 (ÚZIS). Porovnání věkové závislosti relativní incidence nádorůu těchto dvou skupin jasně vyčlenilo dětské pacienty s adrenokortikálními karcinomy, rabdomyosarkomy, osteosarkomya mozkovými nádory, v jejichž rodinách by mělo být doporučeno genetické poradenství.Závěry. Pacienti s nízkým věkem při diagnóze těchto nádorů, zvláště pak v kombinaci s opakovaným výskytemnádorů či s pozitivní rodinnou onkologickou anamnézou, by měli být považování za možné nosiče zárodečné mutacev genu TP53. S tím by pak měla souviset následná léčba a sledování nejen pacientů samotných, ale i dalších členůjejich rodin.
Klíčová slova: dědičná predispozice, nádorová onemocnění, zárodečné mutace, gen TP53, sarkom, adrenokortikálníkarcinom, nádor prsu, nádor mozku.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
