: M. Elleder; H. Poupětová; J. Ledvinová; J. 'zeman; S. Rosipal 2; J. Kraus 3 : Ustav dědičných poruch metabolizmu 1. LF UK, Praha 1Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha 2Dětské oddělení NsP, Poprad, SR jKlinika dětské neurologie 2. LF UK a FNM, Praha : Čas. Lék. čes. 2001; : 755-760 :
Východisko. Byl zpracován soubor 25 pacientů z 21 rodin s deficitem lyzozomální sfingomyelinázy (acid sphingomyelinase, ASM), diagnostikovaných v průběhu 301et.Metody a výsledky. Diagnóza byla stanovena nálezem příznačného typu střádání sfingomyelinu v histiocytech dřeně kostní a dalších biopticky a postmortálně vyšetřených tkáních (přítomnost tekutých krystalků sfingomyelinu ve střádacích lyzozomech) a průkazem deficitu lyzozomální sfingomyelinázy. Spektrum klinických projevů studovaných pacientů přesahovalo svou šíří dosud publikované série deficitu sfingomyelinázy. Ve skupině pacientů (n=13), odpovídajících formálně typu A (klinicky výrazné neuroviscerálnf postižení) byl pozorován rozptyl rychlosti progrese od fulminantních těžkých forem, odpovídajících klasické infantilní variantě s úmrtím od 5 do 45 měsíců (n=5), až po protrahované formy (n=8) s úmrtím od konce prvého až do čtvrtého decenia. Dva žijící pacienti dosáhli 22 a 411et. Ve skupině s dominantním viscerálním postižením (n=12) bylo možno rozlišit tři podskupiny. Podskupinu s chronickým čistě viscerálním průběhem, odpovídající klasickému B fenotypu (n=4), podskupinu, u které bylo navíc přítomno laboratorně prokazatelné převážně subklinické neurologické postižení (n=4) a neobvyklou podskupinu pacientů (n=4), u které dominovalo akutní až subakutní fatální viscerálnf postižení bez neuronálního postižení (lx) nebo jen s postižením diskrétním (3x).Závěr. Studium souboru našich pacientů odkrylo pozoruhodnou variabilitu klinických projevů deficitu lyzozomální sfingomyelinázy. Ta byla dána jednak variabilitou v intenzitě střádacího procesu v obou základních tkáňových oddílech (viscerálním a neuronálním) a v nezávislosti v intenzitě jejich postižení na straně druhé. Popsaná fenotypová pestrost výrazně přesahuje doposud známé fenotypové varianty této jedné z nejdéle známých lyzozomálnfch enzymopatií.
Klíčová slova: Niemannova-Pickova nemoc, deficit kyselé sfingomyelinázy, variabilita fenotypu.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
