Authors: H. Hůlková 1; J. Ledvinová; H. Poupětová; J. Bultas 2; J. Zeman 3; M. Elleder Authors‘ workplace: Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha, 1 Hlavův I. patologicko anatomický ústav 1. LFUK a VFN, Praha, 2 II. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha, 3 Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LFUK a VFN, Praha Published in: Čas. Lék. čes. 1999; : 660-664 Category:
U 63leté ženy s klinickou diagnózou hypertenze, aterosklerózy koronárních a končetinových tepen, trombembo-lismu do cévního mozkového řečiště a převodní poruchy srdeční bylo při sekci jako další nález prokázáno lysozomálnístřádání identifikované histochemickou a elektronoptickou analýzou spolu s chromatografií lipidů jako Fabryhonemoc. Střádanými lipidy byly především neutrální glykosfingolipidy ze série globo - (globotriaosylceramid) a sériegala - (galabiosylceramid), které se hromadí v důsledku nedostatečné aktivity degradačního enzymu alfa - galaktosi-dázy A. Výrazné střádání těchto specifických lipidů bylo přítomno v kardiomyocytech, v hladké svalovině mediearterií (srdce, ledviny, játra, slezina, plíce) v podocytech a mezangiálních buňkách renálních glomerulů, v epiteliíchHenleovy kličky a distálních tubulů. V cévním endotelu bylo střádání na hranici zjistitelnosti. Střádání nevedlok prokazatelným orgánovým poruchám s výjimkou srdce, kde se nepochybně významně podílelo na hypertrofiisvaloviny. Vyšetřením rodinných příslušníků byla zjištěna u syna pacientky (stáří 41 let) kombinace renálních,kardiálních a kožních změn příznačných pro Fabryho nemoc, která však nebyla klinicky diagnostikována. Diagnózupotvrdil průkaz deficitu alfa-galaktosidázy A v periferních leukocytech a bodové mutace L293X v VI. exonupříslušného genu. U vnučky (stáří 15 let) byl prokázán biochemicky i molekulárně geneticky heterozygotní stavFabryho nemoci v preklinickém stadiu.
Klíčová slova: Fabryho nemoc, kardiomyopatie, deficit alfa galaktosidázy, manifestní heterozygotní stav.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
