DETEKCE A VÝZNAM CHROMOZOMÁLNÍCHABNORMALIT U NEMOCNÝCH S NEHODGKINSKÝMIMALIGNÍMI LYMFOMY METODOU POLYMERÁZOVÉŘETĚZOVÉ REAKCE

Overview

Východisko.
Morfologická a imunofenotypizační vyšetření u Bnehodgkinských maligních lymfomů (B-NHL)jsou v některých případech (15 %) nedostačující k detekci neoplastické populace. Cílempráce bylo využít abnor-málních změn v genomu NHL a detekovat malignitu na molekulární úrovni pomocípolymerázové řetězové reakce(PCR).Metody a výsledky. Bylo vyšetřeno 90 pacientů (48 mužů, věkovérozmezí 18 -⁠ 76 roků, průměrný věk 53 let,a 42 žen, věkové rozmezí 20 -⁠ 86 roků, průměrný věk 54 let) s různým typemonemocnění B-NHL na přítomnostklonálního přeskupení (restrukturace) genu pro těžký řetězec imunoglobulinů (genIgH) a 32 pacientů (12 mužů,věkové rozmezí 45 -⁠ 69 roků, průměrný věk 52 let, a 20 žen, věkové rozmezí 29 -⁠ 85 roků, průměrný věk 53 let)s diagnózou centrocyto-centroblastický lymfom (CCCB) na translokaci t(14,18) z DNAizolované z lymfatickýchuzlin, kostní dřeně a periferní krve. Translokace (14,18) byla nalezena u 38 % vyšetřovanýchlymfatických uzlin,36 % kostní dřeně a u 50 % periferní krve. IgH PCR pozitivita závisela na typuanalyzovaného lymfomu. Zatímcou nízkomaligních onemocnění byla klonální restrukturace zjištěna u všech vyšetřovaných,u vyššího stupně malig-nity byla o třetinu nižší (62 %). U folikulárních lymfomů pozitivita IgH PCR záviselana zdroji DNA. V kostnídřeni bez leukemizace byla pozitivita zjištěna u 50 % vyšetřovaných, v kostní dřenis leukemizací pak u 64 %.V periferní krvi s infiltrací kostní dřeně bez leukemizace bylo nalezeno 71 % a v případě,kdy byla periferní kreva kostní dřeň bez morfologických změn, 64 % pozitivních případů. Společným použitímIgH PCR a t(14,18) PCRjsme detekovali neoplastickou populaci u 81 % nemocných s folikulárním lymfomem.Závěry. Detekce klonálního přeskupení IgH genu a t(14,18) pomocíPCR jsou vhodnou doplňující metodikou prostanovení maligních populací lymfocytů u B-NHL, obzvláště v případech, kdymorfologická a imunofenotypizačníkritéria nepřináší jednoznačný výsledek.

Klíčová slova:
polymerázová řetězová reakce, klonální restrukturalizace, translokace t(14,18), genom,B nehodgkinský lymfom, neoplastická populace.