Současné možnosti diagnostiky a léčby Wilsonovy choroby

Wilsonova choroba je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené toxickým poškozením především mozku a jater kumulovaným nadměrným obsahem mědi. Příčinou je mutace v genu pro ATP7B vedoucí k poruše exkrece mědi z organismu. Nemocní se manifestují nejčastěji jaterní nebo neurologickou symptomatologií ve 2.–3. desetiletí, onemocnění se však může manifestovat v širokém věkovém rozmezí 5–60 roků. Jaterní forma se manifestuje buď jako akutní, fulminantní, chronická hepatitida, nebo jaterní cirhóza. Neurologická forma onemocnění se může manifestovat i bez poškození jater pestrou symptomatologií, zahrnující poruchy hybnosti, velmi častá je dysartrie, dysfagie a třes v různé kombinaci s dystonií. Neurologickým příznakům často předcházejí poruchy chování. Skríningovými testy pro diagnostiku Wilsonovy choroby jsou měď a ceruloplasmin v séru, exkrece mědi močí za 24 hodin a Kayser-Fleischerův prstenec. Definitivním diagnostickým testem je perkutánní jaterní biopsie s kvantitativním stanovení obsahu mědi v jaterním punktátu. Genetická diagnostika není standardně použitelná pro velkou variabilitu genu.

Terapie D penicilaminem vede u většiny nemocných k úpravě nebo významnému zlepšení stavu. Terapie penicilaminem zůstává „zlatým standardem“ léčby. Až u 20 % léčených se mohou vyvinout nežádoucí reakce. Alternativní terapií je léčba zinkem, který je rovněž plnû účinný v léčbě Wilsonovy choroby po celou dobu podávání a má vynikající bezpečnostní profil. Jedinou toxickou reakcí u 5–10 % pacientů je iritace žaludku. Tetrathiomolybdát u nás dosud není komerčně dostupný.

Pro pacienty s akutním jaterním selháním je jedinou léčbou urgentní jaterní transplantace.

Klíčová slova:
Měď, Wilsonova choroba, diagnostika, terapie.