Kongenitální myopatie s hypoplazií vláken 2. typu
:
Z. Pavlovský; Z. Lukáš; M. Kunčíková; A. Zakoutová
:
II. PAÚ LF MU Brno, DN FNB, Brno Klinika dětské neurologie FNsP, Ostrava
:
Čes.-slov. Patol., , 2001, No. 2, p. 69-71
:
Prezentace kazuistiky dvou sourozenců - dívky a chlapce - postižených vzácnou kongenitálnímyopatií, která je charakterizována výraznou hypoplazií a nižší frekvencí vláken typu 2A, deficitem vláken 2B a predominancí vláken prvního typu. Obě děti byly postiženy oftalmoplegií, svalovou slabostí, chlapec vykazoval znaky psychomotorické retardace.
Klíčová slova:
kongenitální myopatie - hypoplazie - vlákna typu 2
Labels
Anatomical pathology Forensic medical examiner ToxicologyArticle was published in
Czecho-Slovak Pathology
2001 Issue 2
Most read in this issue
- Oncocytoma of Kidney. Morphologic Variability of 102Cases
- Hemorrhagic Necrosis of the Esophagus
- Congenital Myopathy with Hypoplasia of Type 2Fibres
- Morphology of Hypoplastic leftHeart Syndrome from the Surgical Point of View