Authors: J. Horáková 1; J. Lukáč 1; S. Šufliarska 1; I. Boďová 1; M. Mydliar 1; P. Sýkora 2; M. Vasil 3; J. Belan 4; M. Hřebík 5 Authors‘ workplace: 2. Detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava prednosta prof. MUDr. L. Kovács, DrSc., MPH 1; Klinika detskej neurológie LFUK a DFNsP, Bratislava prednosta doc. MUDr. P. Sýkora, CSc. 2; Neštátne samostatné zariadenie SULZ – GEN + M, s. r. o., Humenné vedúci MUDr. M. Vasil Rádiodiagnostická klinika – pracovisko magnetickej rezonancie, Dérerova nemocnica s poliklinikou 3; Bratislava prednosta doc. MUDr. J. Belan, CSc. 4; Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha vedúci doc. MUDr. M. Elleder, DrSc. 5 Published in: Čes-slov Pediat 2005; 60 (4): 219-223. Category: Case Report
Autori popisujú rodinu, v ktorej u dvoch synov bola potvrdená detská cerebrálna forma adrenoleukodystrofie viazanej na chromozóm X (X-ALD). U prvorodeného syna bola diagnostikovaná až po objavení neurologických symptómov, u druhého syna už pred rozvojom klinického obrazu ochorenia na základe pozitívnej rodinnej anamnézy. Pri metabolickom vyšetrení boli v sére zistené vysoké hladiny mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom. Genetická analýza potvrdila rovnakú mutáciu ALD génu u obidvoch synov, ako aj ich matky – zdravej nosičky. Na začiatku tretej gravidity bola u matky vykonaná prenatálna diagnostika. Z biopsie choriových klkov bol potvrdený plod ženského pohlavia bez nosičstva chorobného génu. Po fyziologickom pôrode zdravej dcéry bola odobratá pupočníková krv s dostatočným zastúpením kmeňových krvotvorných buniek s potvrdenou zhodou antigénov I. a II. triedy systému HLA s mladším synom. Vo veku štyroch rokov bola u mladšieho syna vykonaná HLA-identická súrodecká transplantácia pupočníkovej krvi. Transplantácia bola indikovaná pred objavením neurologických príznakov po zachytení leukodystrofických ložísk na MRI mozgu (Loes skóre 4).
Kľúčové slová: adrenoleukodystrofia viazaná na chromozóm X, diagnostika, liečba, transplantácia krvotvorných buniek
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
