X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc)- tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin
Authors:
E. Pařízková 1; P. Rozsíval 1; T. Freiberger 2; D. Komárek 1
Authors‘ workplace:
Dětská klinika Fakultní nemocnice, Hradec přednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc. Genetická laboratoř, Centrum kardio vedoucí MUDr. T. Freiterger, PhD.
Published in:
Čes-slov Pediat 2004; (3): 119-122.
Category:
Overview
X-vázaná hypogamaglobulinémie je primární imunodeficience, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Vzhledem k dobrým možnostem komplexní terapie, jejímž základem je podávání imunoglobulinu, je potřeba stanovit diagnózu časně, před rozvojem chronických komplikací. Jelikož má dědičný základ, je vhodné nabídnout vyšetření i rodinným příslušníkům pacientů. Na kazuistikách tří pacientů ze dvou rodin autoři prezentují typické projevy a efekt terapie. V obou rodinách byly provedeny molekulárně genetické studie, které dokumentovaly nosičství mutací v BTK u sester pacientů
Klíčová slova:
: Brutonova nemoc, X-vázaná hypogamaglobulinémie, agamaglobulinémie, IVIG, mutace BTK
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2004 Issue 3
Most read in this issue
- Syndrom hyperimunoglobulinémie E - kazuistika a přehled literatury
- X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc)- tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin
- Akutní pyelonefritida v kojeneckém a batolecím věku
- Atrézie jícnu - současné výsledky léčby