: E. Pařízková 1; P. Rozsíval 1; T. Freiberger 2; D. Komárek 1 : Dětská klinika Fakultní nemocnice, Hradec přednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc. Genetická laboratoř, Centrum kardio vedoucí MUDr. T. Freiterger, PhD. : Čes-slov Pediat 2004; (3): 119-122. :
X-vázaná hypogamaglobulinémie je primární imunodeficience, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Vzhledem k dobrým možnostem komplexní terapie, jejímž základem je podávání imunoglobulinu, je potřeba stanovit diagnózu časně, před rozvojem chronických komplikací. Jelikož má dědičný základ, je vhodné nabídnout vyšetření i rodinným příslušníkům pacientů. Na kazuistikách tří pacientů ze dvou rodin autoři prezentují typické projevy a efekt terapie. V obou rodinách byly provedeny molekulárně genetické studie, které dokumentovaly nosičství mutací v BTK u sester pacientů
Klíčová slova: : Brutonova nemoc, X-vázaná hypogamaglobulinémie, agamaglobulinémie, IVIG, mutace BTK
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
