Authors: A. Santavá; P. Čapková; R. Vrtěl Authors‘ workplace: Ustav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. Published in: Čes-slov Pediat 2004; (3): 132-134. Category:
Angelmanův syndrom (AS) je neurogenetickým onemocněním, k jehož hlavním klinickým projevům patří psychomotorická retardace, epilepsie, těžká porucha řeči, ataxie a hyperaktivita. AS je možno zařadit do skupiny tzv. „contiguous gene syndrome", tzn. že defekt může postihnout více vzájemně nepříbuzných a funkčně odlišných genů, ležících v těsné blízkosti. Genetický mechanismus, vedoucí k postižení kritické oblasti 15qll-13 je rozdílný. Nejčastěji jde o delece (75 %), dále o uniparentální paternální dizomii, mutaci UBE3 A genu nebo mutaci genů imprintingového centra. Autoři uvádějí kazuistiku dítěte, u něhož podle klinického průběhu bylo vysloveno podezření na AS. FISH metodou byla vyloučena mikrodelece. AS byl potvrzen na podkladě DNA analýzy, která u dítěte a rodičů byla testována metodou metylačně senzitivní PCR (MS-PCR) a STR analýzou s využitím di-, tetra - a pentanukleotidových repeticí. Přítomnost pouze jedné paternální alely chromozomu 15 (uniparentální paternální dizomie) potvrdila klinické podezření na Angelmanův syndrom.
Klíčová slova: Angelmanův syndrom, uniparentální paternální dizomie
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
