Authors: E. Seemanová Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová Published in: Čes-slov Pediat 2004; (1): 14-17. Category:
Syndrom Fuhrmannových je autosomálně recesivně dědičná skeletální anomálie s projevy hypo/aplazie fibuly,oligodaktylie ulnárního/fibulárního paprsku, anomálie karpálních a tarzálních kůstek a někdy polydaktylie čisyndaktylie a s různými anomáliemi urogenitálního traktu. Jiné systémy ani růst a intelekt nebývají postiženy.V práci je popsán výskyt tohoto syndromu u děvčátka, narozeného z konsanguinního manželství s F = 1/16 a vývojpříznaků během sledování od narození do 17 let.
Klíčová slova: syndrom Fuhrmannových, hypoplazie/aplazie fibuly, oligodaktylie, polydaktylie, urogenitálníanomálie, autosomálně recesivní dědičnost
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
