Syndrom Fuhrmannových u děvčátka narozenéhoz konsanguinního manželství

English version

Authors: E. Seemanová
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in: Čes-slov Pediat 2004; (1): 14-17.
Category:

Overview

Syndrom Fuhrmannových je autosomálně recesivně dědičná skeletální anomálie s projevy hypo/aplazie fibuly,oligodaktylie ulnárního/fibulárního paprsku, anomálie karpálních a tarzálních kůstek a někdy polydaktylie čisyndaktylie a s různými anomáliemi urogenitálního traktu. Jiné systémy ani růst a intelekt nebývají postiženy.V práci je popsán výskyt tohoto syndromu u děvčátka, narozeného z konsanguinního manželství s F = 1/16 a vývojpříznaků během sledování od narození do 17 let.

Klíčová slova:
syndrom Fuhrmannových, hypoplazie/aplazie fibuly, oligodaktylie, polydaktylie, urogenitálníanomálie, autosomálně recesivní dědičnost

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Tazocin (piperacilin/tazobaktam) v léčbě febrilní neutropenie u dětí

Domácí oxygenoterapie pro děti s chronickou plicní nemocí

Kredeizácia povidon-jodidom - účinnosť a možný vplyv na štítnužľazu novorodenca

Hyponatrémie a hypernatrémie

Klinická výživa v běžném systému nutriční a léčebné péče1. část - Úvod ke klinické výživě, parenterální výživa

Vliv kouření matek na výživu dětí v prvních šesti týdnech po narozeníVýsledky studie ELSPAC

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

2004 Issue 1