Syndrom Li-Fraumeni

English version

Authors: V. Krutílková ¹; M. Trková ¹; R. Kodet ²; D. Sumerauer ³; M. Nekolná ³; E. Seemanová ¹; P. Vodvářka ⁴; L. Foretová ⁵; P. Goetz ¹; Z. Sedláček ¹
Authors‘ workplace: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha1 vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha2 vedoucí prof. MUDr. R. Kodet, CSc. Klinika dětské onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha3 př
Published in: Čes-slov Pediat 2003; (9): 552-555.
Category:

Overview

Syndrom Li-Fraumeni (LFS) se vyznačuje autosomálně dominantně dědičnou predispozicí k nádorovýmonemocněním. Postižení trpí zejména sarkomy, nádory prsu, mozku a adrenokortikálními karcinomy, ale i dalšímitypy nádorů. Nádory se objevují v neobvykle nízkém věku, často v raném dětství, a pacienti mohou onemocnětněkolika nezávislými malignitami. V některých postižených rodinách se dědí zárodečné mutace v tumor supresorovémgenu TP53. Tyto mutace lze nalézt i v některých rodinách, které nesplňují přísná kritéria pro LFS. Všechnyrizikové osoby z rodin s LFS by měly být pravidelně sledovány, protože časná diagnóza může i zde vést k úspěšnějšíonkologické léčbě. Diagnostika zárodečnémutace v genu TP53 pak může nádorovou predispozici u některých členůrodiny potvrdit či vyloučit. Onkogenetické poradenství je spojeno s řadou psychologických a etických problémů.K optimální péči o rizikové rodiny je zapotřebí kromě interdisciplinární spolupráce klinických lékařů a genetikůtaké zájem a spolupráce ze strany pacientů a jejich příbuzných.

Klíčová slova:
syndrom Li-Fraumeni, zárodečné mutace v genu TP53, dědičná predispozice k nádorům,nádorová rodina, nádory v dětském věku, anticipace, onkogenetické poradenství, preventivní sledování

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Sledovanie detí pred transplantáciou a po transplantácii pečene

Retinopathia praematurorum stále ohrozujenedonosených novorodencov

Vliv časné aplikace hydrokortizonu na krevní tlak u novorozencůextrémně nízké porodní hmotnosti

Ludwigova angína vyvolaná herpetickou infekcí - komplikaceu patnáctiletého chlapce léčeného pro idiopatickou proktokolitidu

Gitelmanův syndrom

Lakrimo-aurikulo-dento-digitálny (LADD) syndróm manifestnýako kritický stav novorodenca

Arteriální hypertenze v dětském věku

Prevence dětských úrazů v České republice - dvacetileté zkušenosti

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

2003 Issue 9