: V. Krutílková 1; M. Trková 1; R. Kodet 2; D. Sumerauer 3; M. Nekolná 3; E. Seemanová 1; P. Vodvářka 4; L. Foretová 5; P. Goetz 1; Z. Sedláček 1 : Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha1 vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha2 vedoucí prof. MUDr. R. Kodet, CSc. Klinika dětské onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha3 př : Čes-slov Pediat 2003; (9): 552-555. :
Syndrom Li-Fraumeni (LFS) se vyznačuje autosomálně dominantně dědičnou predispozicí k nádorovýmonemocněním. Postižení trpí zejména sarkomy, nádory prsu, mozku a adrenokortikálními karcinomy, ale i dalšímitypy nádorů. Nádory se objevují v neobvykle nízkém věku, často v raném dětství, a pacienti mohou onemocnětněkolika nezávislými malignitami. V některých postižených rodinách se dědí zárodečné mutace v tumor supresorovémgenu TP53. Tyto mutace lze nalézt i v některých rodinách, které nesplňují přísná kritéria pro LFS. Všechnyrizikové osoby z rodin s LFS by měly být pravidelně sledovány, protože časná diagnóza může i zde vést k úspěšnějšíonkologické léčbě. Diagnostika zárodečnémutace v genu TP53 pak může nádorovou predispozici u některých členůrodiny potvrdit či vyloučit. Onkogenetické poradenství je spojeno s řadou psychologických a etických problémů.K optimální péči o rizikové rodiny je zapotřebí kromě interdisciplinární spolupráce klinických lékařů a genetikůtaké zájem a spolupráce ze strany pacientů a jejich příbuzných.
Klíčová slova: syndrom Li-Fraumeni, zárodečné mutace v genu TP53, dědičná predispozice k nádorům,nádorová rodina, nádory v dětském věku, anticipace, onkogenetické poradenství, preventivní sledování
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
