: J. Němečková : I. dětská interní klinika, FN Brno - Dětská nemocnicepřednostka prof. MUDr. H. Hrstková, CSc. : Čes-slov Pediat 2003; (9): 560-562. :
Autorka prezentuje kazuistiku adolescentní dívky, která byla odeslána na interní ambulanci pro jednodenníanamnézu zvracení s paresteziemi a křečí obličeje, jazyka a horních končetin. Při přijetí na interní kliniku bylazjištěna metabolická alkalóza s významnou hypokalémií a mírnou hypomagnezémií. Ani po opakované parenterálnísubstituci nebylo možné dosažení normálních hodnot kalia a magnezia. Další vyšetření prokázala hyperkaliurii,hypermagneziurii, hypokalciurii - bylo vysloveno podezření na diagnózu tubulopatie - Gitelmanův syndrom.Autorka podává přehled klinické symptomatologie, diagnostiky a terapie tohoto autosomálně recesivně dědičnéhoonemocnění.
Klíčová slova: Gitelmanův syndrom, Bartterův syndrom, tubulopatie, metabolická hypokalemická alkalóza
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
