Gitelmanův syndrom

English version

Authors: J. Němečková
Authors‘ workplace: I. dětská interní klinika, FN Brno - Dětská nemocnicepřednostka prof. MUDr. H. Hrstková, CSc.
Published in: Čes-slov Pediat 2003; (9): 560-562.
Category:

Overview

Autorka prezentuje kazuistiku adolescentní dívky, která byla odeslána na interní ambulanci pro jednodenníanamnézu zvracení s paresteziemi a křečí obličeje, jazyka a horních končetin. Při přijetí na interní kliniku bylazjištěna metabolická alkalóza s významnou hypokalémií a mírnou hypomagnezémií. Ani po opakované parenterálnísubstituci nebylo možné dosažení normálních hodnot kalia a magnezia. Další vyšetření prokázala hyperkaliurii,hypermagneziurii, hypokalciurii - bylo vysloveno podezření na diagnózu tubulopatie - Gitelmanův syndrom.Autorka podává přehled klinické symptomatologie, diagnostiky a terapie tohoto autosomálně recesivně dědičnéhoonemocnění.

Klíčová slova:
Gitelmanův syndrom, Bartterův syndrom, tubulopatie, metabolická hypokalemická alkalóza

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Sledovanie detí pred transplantáciou a po transplantácii pečene

Retinopathia praematurorum stále ohrozujenedonosených novorodencov

Vliv časné aplikace hydrokortizonu na krevní tlak u novorozencůextrémně nízké porodní hmotnosti

Syndrom Li-Fraumeni

Ludwigova angína vyvolaná herpetickou infekcí - komplikaceu patnáctiletého chlapce léčeného pro idiopatickou proktokolitidu

Lakrimo-aurikulo-dento-digitálny (LADD) syndróm manifestnýako kritický stav novorodenca

Arteriální hypertenze v dětském věku

Prevence dětských úrazů v České republice - dvacetileté zkušenosti

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

2003 Issue 9