MULIBREY syndrom s výskytem Wilmsova tumoru
Authors:
E. Seemanová
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in:
Čes-slov Pediat 2002; (9): 509-511.
Category:
Overview
Syndrom mnohočetných malformací MULIBREY byl u chlapce diagnostikován klinicky. Afekce je autosomálně recesivně dědičná. Současný výskyt Wilmsova nádoru je méně obvyklý, ale byl již pozorován a odpovědný gen je považován za tíunor supresový gen. Detekce odpovědné mutace dovolila potvrdit klinickou diagnózu na molekulárně genetické úrovni a zajistit upřesnění genetické prognózy probandovy sestry s možností účinné prevence v její reprodukci.
Klíčová slova:
MULIBREY syndrom, autosomálně recessiví dědičnost, mutace MUL v regionu 17g22-q23, Wilmovv syndrom, genetická prognóza a prevence
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Issue 9
Most read in this issue
- Nejčastější dlouhodobé odchylky od normy v oblasti muskuloskeletálního systému u pacientů v remisi nádorových onemocnění manifestovaných v dětství či adolescenci
- Využití multiplex PCR metody pro rychlou diagnostiku BCG infekce u dětí
- Krční lymfadenitida vyvolaná Mycobacterium haemophilum diagnostikovaná u imunokompetentního dítěte
- Imunochemická podstata chronického únavového syndromu