Authors: E. Seemanová Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová Published in: Čes-slov Pediat 2002; (9): 509-511. Category:
Syndrom mnohočetných malformací MULIBREY byl u chlapce diagnostikován klinicky. Afekce je autosomálně recesivně dědičná. Současný výskyt Wilmsova nádoru je méně obvyklý, ale byl již pozorován a odpovědný gen je považován za tíunor supresový gen. Detekce odpovědné mutace dovolila potvrdit klinickou diagnózu na molekulárně genetické úrovni a zajistit upřesnění genetické prognózy probandovy sestry s možností účinné prevence v její reprodukci.
Klíčová slova: MULIBREY syndrom, autosomálně recessiví dědičnost, mutace MUL v regionu 17g22-q23, Wilmovv syndrom, genetická prognóza a prevence
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
