Authors: E. Seemanová Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová Published in: Čes-slov Pediat 2002; (8): 433-435. Category:
Intersticiální mikrodelece na krátkých raméncích 16. chromosomu je odpovědná za manifestaci projevůsyndromu Rubinsteina-Taybiho.Ve většině případů jemikrodelece tak malá, že má spíše charakter bodovémutacea k jejímu průkazu je nezbytné sekvenování odpovědného genu. Autorka referuje případ kojence s familiárnímvýskytem mentální retardace.
Klíčová slova: intersticiální mikrodelece 16p, bodová mutace CBP genu, Rubinsteinův-Taybiho syndrom,mentální retardace s familiárním výskytem
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
