: D. Pospíšilová; V. Mihál; E. Klásková; K. Petrtýlová 1; J. Starý 1; H. Ptoszková 2 : Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc : Čes-slov Pediat 2000; (7): 415-423. :
Ve spolupráci s dětskými hematologickými centry v České republice byl vytvořen registr pacientů s Diamon-dovou-Blackfanovou anémií (DBA). Bylo vyšetřeno 26 pacientů s chronickou hypoplastickou anémií. U 22 z nichbyla stanovena diagnóza DBA, což odpovídá incidenci 7 případů na 1 milion živě narozených. U zbývajících 4pacientů byla u dvou dětí diagnostikována chronická infekce parvovirem B19, u jednoho Fanconiho anémiea u jednoho atypicky probíhající tranzientní erytroblastopenie. Soubor pacientů s DBA tvoří 11 chlapců a 11děvčat ve věku 4 měsíce - 29 let. Byly nalezeny 3 rodiny s výskytem více případů DBA, ve 2 rodinách se uplatňujeautosomálně dominantní typ dědičnosti, ve 3. rodině autosomálně recesivní typ. Diagnóza DBA byla u všechpacientů souboru stanovena do 10 měsíců věku. Anémie byla zjištěna u 11 (50 %) pacientů již v novorozeneckémvěku. Čtyři (18 %) pacienti se narodili s porodní hmotností pod 5. percentilem pro gestační věk, čtyři (18 %) dětise narodily předčasně (35.-37. týden gravidity). Průměrná porodní hmotnost chlapců v souboru je statistickyvýznamně nižší než průměrná porodní hmotnost zdravých donošených chlapců v české populaci (p
Klíčová slova: Diamondova-Blackfanova anémie, růstové faktory, přídatné anomálie, adenosindeamináza,
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
