Authors: V. Bzdúch 1; D. Behúlová 2; I. Letenayová 1; J. Škodová 2; E. Franková 1 Authors‘ workplace: 1. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava 1 Published in: Čes-slov Pediat 2000; (5): 338-340. Category:
Autori opisujú dysmorfného novorodenca s malformovaným genitálom a elektrolytovými poruchami, u ktoré-ho bol dokázaný Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm s poruchou biosyntézy cholesterolu. Zdôrazňujú, že elektro-lytové poruchy sú novým, doposiaľ nepoznaným fenotypovým znakom tohto staronového metabolicko-malformač-ného syndrómu, na ktorý treba myslieť pri diferenciálnej diagnostike kongenitálnej adrenálnej hyperplázie sosoľnou poruchou.
Klíčová slova: Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm, porucha biosyntézy cholesterolu, novorodenec, kongeni-
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
