Authors: R. Vrtěl; A. Šantavá; E. Krejčiříková; J. Šantavý Authors‘ workplace: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP, Olomouc, přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. Published in: Čes-slov Pediat 1999; (6): 288-292. Category:
Komplex tuberózní sklerózy (TSC, syndrom Bournevillův) je autozomálně dominantně dědičným onemocně-ním, které vykazuje genetickou i klinickou heterogenitu. K dominantním projevům patří hamartomy v různýchorgánech (nejčastěji jde o renální angiolipomy a rabdomyomy v srdečním svalu). Kožní projevy zahrnují výskythypomelanotických skvrn, adenoma sebaceum v obličeji (Pringlův adenom), subunguální fibromy a šagrénovoukůži. Léze v CNS (kortikální tubery, subependymální noduly) jsou příčinou mentální retardace a epilepsie.Onemocnění jeví variabilní expresivitu, od velmi těžkých projevů se závažnou mentální retardací a orgánovýmpostižením až po izolované, lehké kožní symptomy. Zodpovědný gen byl identifikován v oblasti 9q34 (TSC1 gen)a druhým genem, jehož mutace vede k projevům onemocnění, je tzv. TSC2 gen, lokalizovaný v oblasti 16p13.3.Autoři uvádějí klinický obraz tuberózní sklerózy s typickou variabilitou v rodě, kde byla DNA analýzou (metodouSSCP) odhalena mutace TSC1 genu v exonu 13.
Klíčová slova: komplex tuberózní sklerózy, klinická variabilita, DNA diagnostika, TSC1
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
