Současný stav diagnostiky cystické fibrózy

Overview

Cystická fibróza (CF) je modelem chronického onemocnění, na které se v posledních letech soustředila nebývalápozornost vědců na celém světě. Objev genu umožnil podrobné studium patogeneze, zlepšení diagnostiky a přineslmožnosti nových léčebných postupů. Naděje na kauzální léčbu nabývají reálnou podobu. Včasná diagnostikaa následné intenzivní moderní léčení umožní nemocným s CF, aby se udržovali v co nejlepším stavu a aby mohlimít ze zásadního obratu v léčení co největší užitek.Základem diagnostiky je klinické podezření. Opírá se o přítomnost některého z charakteristických klinickýchrespiračních nebo gastrointestinálních příznaků, o výskyt nemoci v rodině nebo o pozitivní screening. V posled-ních letech přibývá atypických, případně monosymptomatických forem, z nichž nejznámější jsou recidivujícípankreatitidy nebo chronické sinusitidy nebo obstrukční azoospermie. Dnes lze diagnostikovat CF i u osoby, kteránemá žádné klinické projevy a kde na možnost CF upozornil buď rodinný výskyt nebo screening.Diagnózu potvrdí laboratorní průkaz abnormality genu, který spočívá v zjištění vysoké koncentrace elektrolytův potu a/nebo v identifikaci dvou mutací, o kterých se ví, že působí CF, a/nebo ve změně transepiteliálního rozdílupotenciálů. Potní test zůstává základním kamenem diagnostiky, ale jeho hraniční nebo i normální hodnotyu nemocného s fenotypickými projevy CF a průkazem dvou mutací CF genu nevylučují diagnózu. Stejně taknevylučujeme CF u nemocného, u kterého jsme neprokázali žádnou známou mutaci, který však má vysokoukoncentraci elektrolytů v potu. K pomocným vyšetřením, která mohou ve sporných případech pomoci dia-gnostikovat CF, patří testy pankreatické funkce, průkaz Pseudomonas aeruginosa nebo jiného pro CF typickéhomikroba, charakteristický nález na rtg plic, obstrukce dýchacích cest při funkčním vyšetření a v neposlední řaděi obstrukční azoospermie.

Klíčová slova:
cystická fibróza, potní test, molekulárněgenetická diagnostika, CFTR gen