Distální renální tubulární acidóza - přímá detekce mutacev genu AE1

English version

Authors: P. Jarolím; E. Seemanová
Authors‘ workplace: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha, ředitel MUDr. RNDr. P. Jarolím, DrSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc.
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (2): 102-105.
Category:

Overview

Distální renální tubulární acidóza typ I (RTA I.) je vzácně se vyskytující autozomálně dominantně dědičnáporucha distálního tubulu. Klinické projevy vykazují širokou variabilitu expresivity a představují růstovouretardaci, rachitické změny a nefrokalcinózu. Laboratorními nálezy jsou metabolická acidóza, pH moči kolem 5,hypokalcémie, hyperchlorémie, fixovaná specifická váha moči (1004 - 1010). Autoři popisují familiární výskytafekce v rodině, kde u závažné postižené dcery a jejího otce byla diagnóza potvrzena průkazem mutace v anionexchanger 1 (AE1) genu. Přímá molekulárněgenetická analýza AE1 genu je využitelná pro postnatální i prenatálnídiagnostiku této léčitelné afekce.

Klíčová slova:
autozomálně dominantní dědičnost, distální renální tubulární acidóza, nefrokalcinóza, anionexchanger 1 gen (AE1), mutace odpovědná za Drta

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Prevalence průduškového astmatu, ekzému a alergické rýmyu školních dětí v České republice

Preimplantační prenatální diagnostika v rámci reprodukčnímedicíny a reprodukční genetiky

Sledovanie niektorých lipidových parametrov u detí diabetickýchmatiek v ranom pubertálnom období

Gestační diabetes a změny ve spektru mastných kyselinv pupečníkové krvi novorozenců

Mateřské pouto a postoje k těhotenství

Některé somatické aspekty terapie poruch příjmu potravy

Nijmegen breakage syndrom (NBS)

Nezvyčajne prebiehajúce bakteriálne meningitídy u detí- kazuistiky

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

1999 Issue 2