Abstrakta z přednášek z XXI. semináře mladých revmatologů (Střítež u Jihlavy, 15. až 17. května 2025)

Zobrazovací nálezy sakroiliakálních kloubů u pacientů s enteropatickou spondyloartritidou

Bodnárová M., Ondrejčáková L., Bubová K.

Revmatologický ústav a Revmatologická klinika 1. LF UK, Praha

 

Úvod: Enteropatická spondyloartritida (eSpA) je jedním z periferních typů spondyloartritid asociovaných s idiopatickými střevními záněty (IBD), typicky Crohnovou chorobou a ulcerózní kolitidou. Postižení sakroiliakálních (SI) kloubů je časté, avšak bývá často asymptomatické, což vede ke zpožděné diagnostice a možné progresi strukturálního poškození.

Cíl: Cílem práce bylo zhodnotit charakter a rozsah aktiv-
ních a chronických změn SI kloubů pomocí magnetické rezonance (MR) u pacientů s eSpA a porovnat tyto nálezy s klinickými parametry a laboratorními hodnotami (např. fekální kalprotektin, HLA-B27). Součástí hodnocení bylo také radiografické vyšetření SI kloubů pomocí RTG (Fergusonova projekce) se zhodnocením přítomnosti sakroiliitidy dle Bennettových kritérií

Metodologie: Analyzováno bylo 36 pacientů s diagnózou eSpA ze specializované kohorty. MR SI kloubů byla hodnocena metodou SPARCC pro aktivní změny (kostní edém) a chronické změny (eroze, tuková metaplazie, ankylóza, backfills). Provedeno bylo dvojité anonymizované hodnocení (zkušený revmatolog a proškolený hodnotitel).

Výsledky: Výsledky ukázaly, že kostní edém byl lokalizován především v dolních kvadrantech SI kloubů (Q4), zatímco chronické změny měly různou distribuci. Pacienti s ulcerózní kolitidou měli signifikantně vyšší skóre kostního edému a erozí oproti pacientům s Crohnovou chorobou. HLA-B27 negativní pacienti vykazovali neočekávaně vyšší míru chronických změn a tukové metaplazie oproti pozitivním jedincům (p < 0,05). Na RTG bylo nejčastěji detekováno bilaterální postižení SI kloubů, následované unilaterálním postižením.

Závěr: Závěrem lze shrnout, že axiální postižení SI kloubů u pacientů s eSpA se významně liší podle typu IBD a přítomnosti HLA-B27 antigenu. MR hraje klíčovou roli v časné diagnostice i u asymptomatických pacientů. Tyto poznatky mohou přispět ke zlepšení diagnostických postupů a individualizaci léčby u pacientů s enteropatickou spondyloartritidou.

Poděkování: SVV 260 683, GAUK 310525.

 

Zkrocení cytokinů (aneb refrakterní vaskulitida se syndromem aktivace makrofágů) –⁠ kazuistika sedmitýdenního kojence

Bufka J.^{1, 2}, Malcová H.¹, Fencl F.³, Bloomfield M.⁴, Cebecauerová D.¹

¹Oddělení revmatologie dětí a dospělých FN Motol, Praha
²Dětská klinika a Biomedicínské centrum LF UK, Plzeň
³Pediatrická klinika –⁠ JIP 2. LF UK a FN Motol, Praha
⁴Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

 

Kawasakiho syndrom (KS) je akutní febrilní generalizovaná vaskulitida postihující především děti do 5 let věku. Nejčastěji jsou postiženy koronární tepny, kdy může dojít k rozvoji aneurysmat. Jednou z jeho vzácných, avšak závažných komplikací, je sekundární syndrom aktivace makrofágů (MAS) charakterizovaný cytokinovou
bouří, hemofagocytózou v kostní dřeni a selháváním orgánů.

Prezentujeme kazuistiku sedmitýdenního kojence s fulminantním průběhem KS komplikovaného sekundárním MAS. Jednalo se o dítě z nekomplikovaného těhotenství, s normální perinatální anamnézou. V 7 týdnech věku byl přijat pro pětidenní febrilie, splývající makulózní exantém, konjunktivitidu, elevaci zánětlivých parametrů, anemii, bez zjištění infekčního fokusu a bez odpovědi na ATB terapii. Vstupně byl normální kardiologický nález. Vzhledem k suspektnímu KS indikována léčba kortikosteroidy a intravenózními imunoglobuliny (IVIG). I přes zahájenou terapii došlo při kardiologické kontrole k rozvoji aneurysmat koronárních cév. Vzhledem k trvajícímu hyperinflamatornímu stavu byla do terapie přidána terapie anti-IL1 (anakinra) v maximální dávce. Navzdory adekvátní léčbě tento stav progredoval do obrazu capillary leak syndrome s hepatomegalií, refrakterní hypoalbuminemií, ascitem a rozvíjejícím se syndromem dechové tísně (RDS). I přes kombinovanou imunosupresi (kortikosteroidy, IVIG, anakinra) došlo k progresi do MAS. Stav byl tedy klasifikován jako refrakterní Kawasakiho syndrom s rozvíjejícím se MAS.

Ke stabilizaci stavu došlo až po podání druhé dávky IVIG a zavedení perorálního cyklosporinu, což umožnilo deeskalaci a následné vysazení kortikoidů. Pacient mohl být propuštěn do domácí péče na kombinované imunosupresivní, antikoagulační a antiagregační terapii.

Při kardiologické kontrole po propuštění nadále přetrvával nepříznivý nález ve smyslu obrovské dilatace koronárních arterií. Vzhledem k rozsahu postižení arterií byla léčba změněna dle současné vědecké evidence z anti-IL1 (anakinra) na anti-TNF-α (etanercept), s perspektivou možné redukce dilatace koronárních arterií. Dle recentního CT vyšetření s odstupem 6 měsíců od propuštění se u našeho pacienta podařilo dosáhnout parciální redukce šíře aneurysmat.

Kazuistika podtrhuje důležitost časného rozpoznání MAS jako komplikace KS. Dále je věnována pozornost diagnostickým výzvám, diferenciálně diagnostickým a terapeutickým rozpakům, které nás mohou provázet v případě prvotně nenápadného průběhu, přes rozvoj závažné symptomatologie. Refrakterní průběh KS se sekundárním MAS vyžaduje multidisciplinární přístup a individualizovanou, často agresivní imunosupresivní terapii.

 

Je rozlíšenie medzi infekciou a flérom systémového lupusu reálnou dilemou v klinickej praxi?

Gajdárová L.

Ambulantné centrum Fidelitas, s.r.o., Bratislava, SR

 

Rozlíšenie medzi infekciou a vzplanutím –⁠ flérom pri systémovom lupus erythematosus môže byť v klinickej praxi náročné, pretože obe situácie môžu mať podobné klinické prejavy.

Vzhľadom na to, že liečba oboch stavov sa zásadne líši, je správna diferenciálna diagnostika kľúčová. Zhodnotenie klinických príznakov, správnych laboratórnych markerov a prípadne zobrazovacích vyšetrení pomáha zlepšovať diagnostickú presnosť.

Popisujeme prípady dvoch mladých pacientiek so systémovým lupusom, ktoré mali v úvode temer identické klinické príznaky (únava, zvýšená teplota, zvýšené zápalové parametre), avšak dôvod týchto príznakov rovnaký nebol. Následným rozborom klinických príznakov a laboratórnych testov sa snažíme poukázať na rozdiely, ktoré môžeme nájsť medzi infekčnou komplikáciou základného ochorenia a vzplanutím ochorenia.

 

 

Syndrom aktivovaných makrofágů –⁠ život ohrožující komplikace v léčbě revmatologických onemocnění

Heřmanová E.

Revmatologický ústav Praha a Revmatologická klinika 1. LF UK, Praha

 

Syndrom aktivovaných makrofágů (MAS) představuje formu sekundární hemofagocytární lymfohistiocytózy (HLH), která se může rozvinout v život ohrožující komplikaci průběhu onemocnění nejen u pacientů se zánětlivými revmatickými chorobami. MAS je charakterizován nekontrolovanou aktivací T-lymfocytů a makrofágů vedoucí k masivní nadprodukci cytokinů, cytopenii, koagulopatii a multiorgánovému selhání.

Patogeneze MAS spočívá v poruše regulace cytotoxických funkcí imunitního systému. Dochází ke kumulaci aktivovaných makrofágů a T-buněk, které produkují vysoké hladiny prozánětlivých cytokinů (zejména pak IFN-γ, IL-1, IL-6, IL-18 a TNF-α), což vede ke vzniku tzv. cytokinové bouře.

Diagnostika MAS je obtížná vzhledem k překryvu symptomů se základním onemocněním. Typickými laboratorními známkami jsou cytopenie, hyperferritinemie, hypofibrinogenemie, zvýšené hladiny jaterních enzymů nebo koagulopatie. Mezi klinické projevy MAS patří febrilie, hepatosplenomegalie, poruchy vědomí či známky diseminované intravaskulární koagulace.

Léčba MAS vyžaduje rychlý a cílený zásah. Mezi nejčastěji používané léky patří glukokortikoidy, inhibitory IL-1 nebo etoposid. Včasná intervence, diagnostika a multidisciplinární přístup jsou klíčové pro přežití pacientů a zlepšení jejich celkové prognózy.

Průběh MAS u pacientů se zánětlivým revmatickým onemocněním ve srovnání s HLH u pacientů s hematologickou malignitou názorně ilustrují kazuistiky dvou pacientů.

 

Refrakterní dermatomyozitida

Kostelníková P., Skácelová M., Horák P.

III. interní klinika –⁠ nefrologická, revmatologická a endokrinologická LF UP a FN, Olomouc

 

Dermatomyozitida je závažné autoimunitní onemocnění, řazené mezi zánětlivé myopatie. Vyznačuje se svalovou slabostí, kožními projevy a potenciálním orgánovým postižením. Diagnostika zahrnuje kombinaci laboratorních testů, zobrazovacích metod, histopatologických vyšetření a analýzy specifických autoprotilátek. Terapeutické možnosti zahrnují imunosupresivní léčbu s využitím glukokortikoidů, methotrexátu, cyklosporinu, intravenózních imunoglobulinů a dalších, přičemž odpověď na léčbu je často variabilní.

Prezentovaná kazuistika popisuje případ 67letého pacienta s progresivní svalovou slabostí, typickými kožními projevy a poruchami polykání. Diagnostický proces zahrnoval laboratorní vyšetření, zobrazovací metody, EMG a svalovou biopsii s nálezem myogenních změn. Pacient byl opakovaně hospitalizován s postupnou progresí onemocnění, vyžadující eskalaci terapie od glukokortikoidů přes intravenózní imunoglobuliny až po rituximab, methotrexát či cyklosporin. Klinický průběh komplikovaly infekční komplikace a respirační selhání.

Analýza souboru 30 pacientů s myozitidou hospitalizovaných v letech 2023–2025 ukazuje, že převažují ženy (70 %) s průměrným věkem 63,5 let. Nejčastější klinické projevy zahrnovaly svalovou slabost (80 %), kožní postižení (53 %), následovány bolestí kloubů. U téměř všech pacientů byla iniciální podána léčba glukokortikoidy v kombinaci s dalšími imunosupresivy dle individuální odpovědi na terapii. Většina pacientů vykazovala pozitivitu protilátek asociovaných s overlap nebo antisyntetázovým syndromem.

Naše zkušenost prokazuje, že refrakterní dermatomyozitida vyžaduje multidisciplinární přístup, včasné stanovení diagnózy a individualizovanou léčbu s důrazem na monitoraci komplikací.

Podpořeno MZ ČR –⁠ RVO (FNOl, 00098892 a IGA LF_UP_2025_003).

 

Obvyklá fyzická aktivita, svalová zdatnost a parametry kvality svalové hmoty se zlepšují během prvních 6 měsíců konvenční léčby u nově diagnostikovaných pacientů s myozitidou

Lážnovská L.^{1, 2}, Vernerová L.¹, Vokurková M.¹, Klein M.^{1, 3}, Mann H.^{1, 3}, Oreská S.^{1, 3}, Tomčík M.^{1, 3}, Ukropec J.⁴, Ukropcová B.^{4, 5}, Vencovský J.^{1, 3}

¹Revmatologický ústav Praha
²Katedra fyziologie PřF UK, Praha
³Revmatologická klinika 1. LF UK, Praha
⁴Biomedicínské centrum, Slovenská akademie věd,
 Bratislava, SR
⁵Ústav patofyziologie LF UK, Bratislava, SR

 

Úvod: Nedávné studie ukazují významný přínos cvičení na aktivitu onemocnění a celkový stav pacientů s myozitidou. Záměrná cvičení však představují pouze malou část celkové denní fyzické aktivity během týdne. Méně je známo o roli běžné každodenní pohybové aktivity, zejména u pacientů na počátku onemocnění.

Cíl: Cílem studie bylo sledovat neintervenovanou běžnou fyzickou aktivitu, svalovou zdatnost a stav svalové hmoty u pacientů s myozitidou na začátku a během prvních
6 měsíců léčby.

Metodologie: Do studie bylo zařazeno 65 pacientů na počátku onemocnění. K monitorování rozsahu a intenzity běžné fyzické aktivity v rámci 7 dní byl použit akcelerometr reagující na pohyb a světelné podněty (GENEActiv, Activinsights). Bioimpedanční analýza byla použita k měření parametrů tělesného složení s důrazem na svalovou hmotu a její kvalitu, jako je buněčná hmota (body cell mass, BCM), % podíl buněk v beztukové tkáni, fázový úhel (fyzikální hodnota ovlivněná kvalitou membrány a hustotou buněk) a bazální metabolický výdej (BMR). Svalová síla a vytrvalost byly hodnoceny pomocí testů MMT8
a FI-2. V neposlední řadě byly zaznamenány biochemické parametry aktivity onemocnění (CRP, CK, myoglobin, ALT, AST). Ke zhodnocení změn v čase byla využita analýza smíšených modelů a Spearmanova korelace.

Výsledky: Během prvních 6 měsíců studie u pacientů s nově diagnostikovanou myozitidou se významně snížila doba sedavé aktivity (p = 0,022) a zvýšila se doba mírné aktivity (p = 0,044). Parametry tělesného složení popisující svalovou hmotu a metabolismus BCM (p = 0,0002), podíl buněk v % (p = 0,001), fázový úhel (p = 0,0003) a BMR (p= 0,0002) se významně zvýšily. Svalová síla (MMT8, p = 0,0048) a svalová vytrvalost (FI-2, p = 0,023) se zvýšily a celkový funkční stav podle vlastního hodnocení (HAQ, p = 0,0006) se během sledovaného období zlepšil. Kromě toho na počátku sledování vyšší doba sedavé aktivity významně korelovala s vyššími hladinami CK (r = 0,304, p = 0,045), ALT (r = 0,429, p = 0,004) a AST (r = 0,378, p = 0,012). Na druhé straně vyšší doba lehké (L, light) a středně těžké (M, medium) fyzické aktivity korelovala s nižšími hladinami CRP [L (r = –0,298, p = 0,049), M (r = –0,395, p = 0,008)] a AST [L (r = –0,318, p = 0,038), M (r = –0,328, p = 0,032)].

Závěr: Předběžná data ukazují významné zlepšení parametrů svalové hmoty, zdatnosti a fyzické aktivity u pacientů v prvních měsících léčby. Zjištění nasvědčují schopnosti svalů regenerovat po akutním onemocnění a souvislost vyšší fyzické aktivity s nižší aktivitou nemoci. Zda aktivita onemocnění ovlivňuje přirozený pohyb, či naopak, ukážou další analýzy.

Práce byla podpořena grantem MZ ČR č. NU21-05-00322.

 

MDA5 myozitida

Medková H., Soukup T.

Subkatedra revmatologie, II. interní gastroenterologická klinika LF UK a FN, Hradec Králové

 

Anti-MDA5 pozitivní myozitida (dermatomyozitida asocio-vaná s protilátkami proti melanoma differentiation-asso-ciated protein 5) představuje vzácnou autoimunitní poruchu, která se klinicky vyznačuje rychle progredující intersticiální plicní nemocí (ILD), často s minimálními svalovými projevy. Prognóza onemocnění je variabilní, ale zejména u pacientů s agresivní formou ILD může být nepříznivá, což vyžaduje intenzivní a multidisciplinární terapeutický přístup.

V našem sdělení prezentujeme kazuistiku 34leté pacientky hospitalizované pro pozitivitu anti-MDA5 protilátek s podezřením na maligní proces v mezihrudí. Pacientka vykazovala progresivní intersticiální plicní postižení. Chirurgická extirpace původně identifikovala lézi jako maligní mezoteliom, na což navázala chemo-terapie. Kvůli dalšímu zhoršování plicního procesu a vývoji pneumoperitonea byla léze následně překlasifikována jako dobře diferencovaný papilární tumor benigní mezoteliální afekce. A proto byla ukončena chemoterapie a pacientka převedena na imunosupresivní terapii mykofenolátem mofetilem s biologickou léčbou rituximabem. Však ani tato léčba nevedla k navození remise a opětovné hospitalizace pro pneumoperitoneum. Nyní čeká na rozhodnutí transplantačního týmu o zařazení na waiting list.

V doplnění prezentujeme krátce i zkušenosti s dalšími dvěma pacienty s anti-MDA5 pozitivitou, jejichž průběh ilustruje klinickou variabilitu tohoto onemocnění: jednoho pacienta s dominantně svalovým postižením bez významného plicního postižení a druhého pacienta s rychlou progresí ILD rezistentní na terapii, u kterého došlo k fatálnímu průběhu.

Sdělení poukazuje na diagnostické a terapeutické výzvy spojené s anti-MDA5 pozitivní myozitidou, potřebu pečlivého diferenciálně-diagnostického zhodnocení zejména s ohledem na možnou malignitu a na význam včasné a intenzivní imunosupresivní léčby včetně biologické terapie.

 

Využití profilování proteomu plazmy pro odhalování biomarkerů progrese revmatických onemocnění

Mocová K.^{1, 2}, Baloun J.¹, Prokopcová A.^{1, 2}, Bubová K.^{1, 2}, Brábníková Marešová K.^{1, 2}, Mann H.^{1, 2}, Hušáková M.^{1, 2}, Ondrejčáková L.^{1, 2}, Červeňák V.³, Gregová M.^{1, 2},  Forejtová Š.^{1, 2}, Šindelářová J.^{1, 2}, Gatterová J.¹, Tomčík M.^{1, 2}, Vencovský J.^{1, 2}, Pavelka K.^{1, 2}, Šenolt L.^{1, 2}

¹Revmatologický ústav Praha
²Revmatologická klinika 1. LF UK, Praha
³Klinika zobrazovacích metod FN u sv. Anny v Brně

 

Úvod: Pokročilé proteomické metody, zejména kapalinová chromatografie spojená s hmotnostní spektrometrií (LCMS), představují slibný přístup k identifikaci proteinových biomarkerů pro monitorování aktivity a predikci progrese revmatických onemocnění. Naše studie se zaměřují na objevení markerů schopných predikovat radiografickou progresi páteře u pacientů s axiální spondyloartritidou (axSpA) během 2 let a rovněž na hledání proteinů, které by včas odhalily pacienty s revmatoidní artritidou (RA), splňující kritéria obtížně léčitelné formy (D2TRA).

Metodika: V kohortě axSpA bylo sledováno 20 pacientů splňujících ASAS kritéria ASAS, z čehož deset mělo radiografickou progresi (ΔmSASSS > 2) a deset zůstalo bez strukturálních změn (ΔmSASSS = 0) po 2 letech. Pro část studie D2TRA jsme analyzovali plazmu 99 pacientů s RA dle kritérií EULAR, z nichž 52 splňovalo definici D2TRA. Všechny vzorky byly získány z Biobanky Biologického materiálu Revmatologického ústavu v Praze a zpracovány a kvantifikovány metodou LCMS. Následně byly statisticky porovnány mezi progresory a neprogresory či mezi pacienty s D2TRA a pacienty v remisi.

Výsledky: Proteomické analýzy odhalily u axSpA ze 426 detekovaných proteinů 21 asociovaných s radiografickou progresí (p < 0,05). Pro validaci bylo vybráno šest kandidátů s nejlepší predikční schopností: clusterin, gelsolin, α₂-macroglobulin, fetuin-B, retinol-binding protein 4 a serum amyloid P-component. U kohorty RA pacientů jsme ze 222 identifikovaných proteinů vybrali čtyři kandidáty schopné predikovat rozvoj D2T-RA: α₁-kyselý glykoprotein 1, fosfatidylcholin-sterol acyltransferáza, těžký řetězec ferritinu a follistatin-related protein 1.

Závěr: Profilování proteomu pacientů odhalilo šest kandidátních proteinových biomarkerů pro strukturní progresi po 2 letech u pacientů s axSpA a čtyři s potenciální schopností predikce rozvoje obtížné léčitelné formy u pacientů s RA. Další ověřovací studie jsou nezbytné k potvrzení jejich klinické užitečnosti.

Podpořeno projekty SVV 260 523, BBMRI-CZ LM2023033, MHCR 023728 a NU23-10-00434.

 

Izolovaná myozitída oka v ambulancii reumatológa

Samelová B.

Ambulantné centrum Fidelitas, s.r.o., Bratislava, SR

 

Myozitída oka je vzácne ochorenie charakterizované klinickou triádou: akútny nástup bolesti orbity zhoršenej pri pohyboch oka, dvojitým videním a začervenaním alebo svrbením očného viečka alebo spojivky spolu s rádiologickým nálezom homogénneho, fuziformného rozšírenia jedného alebo viacerých extraokulárnych svalov.

V kazuistike popisujeme prípad 65-ročnej pacientky prijatej akútne na Očnú kliniku UNB v Bratislave za účelom diferenciálnej diagnostiky pre orbitopatiu vpravo, zhoršenie zrakovej ostrosti a bolesti pravého oka. Po realizácii komplexného diagnostického algoritmu bol stav hodnotený ako myozitída musculi obliquus superior vpravo. Pacientke bola podávaná pulzná kortikosteroidná liečba (metylprednizolón k. d. 3,5) so zlepšením stavu a bola demitovaná na dávke 48 mg metylprednizolónu per os. Po postupnej detrakcii glukokortikoidu cestou oftalmológa došlo k relapsu ochorenia a pacientka bola odoslaná na reumatologické vyšetrenie.

Kazuistika sa zameriava na diferenciálnu diagnostiku myozitídy okohybných svalov, s ktorou sa reumatológ vo svojej klinickej praxi môže stretnúť. Rozoberieme tiež možnosti liečby v prípade refraktérnych ochorení s použitím klasických syntetických chorobu modifikujúcich liekov alebo biologík.

 

Revmatická polymyalgie nebo Stillova nemoc se začátkem v dospělosti?

Seibert D.

Revmatologie/Centrum pro biologickou léčbu, EUC Klinika Pardubice
Interní oddělení, Interní klinika Pardubické nemocnice, Nemocnice Pardubického kraje, a.s.

 

Horečka nejasné etiologie (FUO) je klinický syndrom definovaný jako opakovaná teplota 38,3 °C a více, trvání nemoci déle než 3 týdny a diagnóza není stanovena po třídenní hospitalizaci či po třech ambulantních kontrolách.

V kazuistice je prezentován průběh hospitalizace u 75leté pacientky s FUO. Pacientka byla přijata pro horečku, polyartralgie, myalgie, bolesti v krku, dysurické obtíže a výraznou elevaci zánětlivých parametrů. Antibiotická léčba nasazená kvůli pozitivnímu močovému nálezu se ukázala jako neúčinná. Nebyl prokázán infekční fokus. Laboratorně byla zjevná výrazná elevace ferritinu, autoprotilátky byly negativní kromě protilátky cN-1A. PET/CT vyšetření prokázalo hyperavidní nezvětšené uzliny v hrudníku a axilách, aktivovanou slezinu, obraz synovitidy obou ramen a kolen, fluidoperikard a levostranný fluidothorax, byla vyloučena vaskulitida velkých cév. Vyšetření hematologem neprokázalo lymfoproliferativní onemocnění. Průběh hospitalizace byl komplikován celotělovým exantémem nejasné etiologie, nozokomiální infekcí (covid-19 a uroinfekt) a akutním poškozením ledvin. Provedená vyšetření naznačila suspekci na revmatickou polymyalgii nebo Stillovu nemoc se začátkem v dospělosti. Pacientka splňovala kritéria pro obě diagnózy. Byla zahájena terapie kortikoidy, což vedlo ke klinickému a laboratornímu zlepšení.

Ač je Stillova nemoc typická pro pacienty v produktivním věku, existují kazuistické případy i u starších pacientů.

 

„Úspěšná“ redukce hmotnosti u pacienta s PsA

Skakunová E., Bělobrádková M.

Revmatologie/Centrum pro biologickou léčbu, EUC Klinika Pardubice

 

Psoriatická artritida je chronické zánětlivé kloubní onemocnění ze skupiny spondyloartritid, které je asociováno s psoriázou. U pacientů se spondyloartritidou je popisováno až čtyřnásobné zvýšení rizika vzniku nespecifických střevních zánětů. Gastrointestinální zánět často probíhá subklinicky, bez typického klinického a endoskopického obrazu nemoci.

Popisujeme případ 39letého obézního pacienta s psoriatickou artritidou, který byl víc než 10 let léčen inhibitory IL-17. Pro rozvoj periproktální píštěle a ztrátu hmotnosti bylo vyjádřeno podezření na probíhající nespecifických střevní zánět a léčba byla změněna na inhibitor TNF. Diagnóza zánětlivého střevního onemocnění byla potvrzena až histologickým vyšetřením.

Kazuistika poukazuje na důležitost průběžného doplňování anamnézy a správné volby biologického preparátu u pacientů v riziku rozvoje střevního zánětu. Efekt inhibitorů IL-17 na vznik nespecifických střevních zánětů však zatím nebyl jednoznačně prokázán.

 

Cesta tam a zase zpátky –⁠ kazuistika překryvného syndromu SLE a idiopatické myozitidy

Skoumalová A.¹, Skácelová M.¹, Horák P.¹, Horáček R.², Bartošová E.³

¹III. interní klinika –⁠ nefrologická, revmatologická  a endokrinologická LF UP, Olomouc
²Klinika anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny  LF UP, Olomouc
³MAPO care, s.r.o.

 

V kazuistickém sdělení prezentujeme komplikovaný případ 58leté pacientky s překryvným syndromem systémového lupus erythematodes a idiopatické zánětlivé myopatie s dominujícím hematologickým postižením a postižením srdce.

Onemocnění se primárně manifestovalo akutní myokarditidou při současné infekci parvovirem B19. Klinicky dále dominovala významná svalová slabost, laboratorně elevace svalových enzymů. Myozitida byla potvrzena histologicky i nálezem na EMG. Z autoprotilátek pozitivita ANA, anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro52 a hraniční pozitivita anti-MDA5, snížený komplement. Vzhledem k závažnosti stavu byla zahájena terapie kortikosteroidy a pulzní podání cyklofosfamidu. Stav byl komplikován srdeční zástavou s úspěšnou resuscitací, etiologicky pravděpodobně způsobenou myokarditidou. Následně dochází k další progresi svalové slabosti, byly aplikovány intravenózní imunoglobuliny a pokračováno v terapii cyklofosfamidem. Pro respirační insuficienci byla nutná dlouhodobá ventilační podpora, průběh hospitalizace byl dále komplikován opakovanými infekčními stavy. Při aktivní rehabilitaci dochází k postupnému zlepšování stavu, bylo možné odpojení od ventilátoru a po 12 měsících od přijetí plánována dimise.

Cílem kazuistiky je prezentace závažného průběhu onemocnění vyžadujícího dlouhodobou hospitalizaci a multioborovou spolupráci.

Podpořeno IGA LF UP_2025_003 a MZ ČR –⁠ RVO (FNOl, 00098892).

 

 

Mimikry Raynaudovho syndrómu (trombotická mikroangiopatia pri primárnom antifosfolipidovom syndróme s prejavmi ischémie prstov rúk)

Straussová Z.¹, Vaňo I.²

¹Reumatologická ambulancia, JESSENIUS –⁠ diagnostické centrum, a.s., Nitra, SR
²Interná klinika, Fakultná nemocnica Nitra a Fakulta sociálnych vied a zdravotníctva UKF, Nitra, SR

 

Raynaudov fenomén je nadmerná reakcia na chlad prípadne emocionálny stres, ktorá je charakteristická zmenami sfarbenia prstov prevažne rúk, ale môže postihnúť aj dolné končatiny, nos, uši alebo pery. Najčastejšie ide o primárny, resp. idiopatický stav, ktorý je benígny a nespája sa s iným ochorením. V rámci sekundárnej príčiny sa v našej klinickej praxi reuma-tológov stretávame najčastejšie s Raynaudovým syndrómom pri systémovej skleróze. Existujú však aj rôzne ochorenia, ktoré Raynaudov syndróm imitujú a môžu viesť k neskorej a nesprávnej diagnóze. Medzi takéto stavy partia napríklad prejavy z kompresie cievnych štruktúr na končatinách, lupus pernio/chillblain, akrocyanóza, erytromelalgia, kryoglobulinémia a iné.

Príkladom je aj prípad pacienta, ktorý bol hospitalizovaný na Internej klinike FN v Nitre 11/2024 s vstup-nou diagnózou Raynaudovho syndrómu k diferenciálnej diagnostike. Jedná sa o 54-ročného pacienta s primárnym antifosfolipidovým syndrómom, u ktorého vznikli ťažkosti po vysadení warfarínu kvôli nutnosti evakuácie subdurálneho hematómu. Išlo o farebné zmeny prstov (biele a livídne fialové sfarbenie), ktoré boli sprevádzané medikamentózne obtiažne ovplyvnitelnou bolesťou. Pacientovi bola nasadená parenterálna vazodilatačná liečba, ktorá bola bez efektu. Následne bol podaný pulz metylprednizolónu ako snaha o regresiu, event. vaskulitických zmien, liečba bola taktiež bez efektu. Medzitým pacient absolvoval sled vyšetrení na objasnenie etiológie, ktoré boli negatívne. Stav sme záverovali ako trombotickú mikroangiopatiu pri primárnom antifosfolipidovom syndróme. Pacient bol v tom čase na liečbe nízkomolekulárnym heparínom v kombinácii s kyselinou acetylsalicylovou, vzhľadom na recentne prebehnuté krvácanie a riziko návratu k warafrínu. Počas hospitalizácie došlo k zhoršovaniu lokálneho nálezu, progresii ischemických zmien až do nekróz na palci a ukazováku na ľavej ruke. Ako rescue terapiu sme zvolili rituximab. Bohužiaľ rozvinuté nekrózy nebolo možné zachrániť, avšak došlo k regresii zmien na prstoch, kde boli tiež prítomné ischemické zmeny.

Cieľom kazuistiky je poukázať na úskalia diferenciálnej diagnostiky Raynaudovho syndrómu a prestaviť možnosti liečby v prípade refraktérnych stavov antifosfolipidového syndrómu za účelom limitácie nezvratnému poškodeniu.

 

Overlap syndrom systémové sklerodermie a systémového lupus erythematodes –⁠ diagnostické a terapeutické výzvy

Svobodová K., Oreská S.

Revmatologický ústav Praha a Revmatologická klinika 1. LF UK, Praha

 

Systémová sklerodermie (SSc) i systémový lupus erythematodes (SLE) představují vzácná autoimunitní onemocnění. Overlap syndrom SSc/SLE označuje stav, při němž pacient vykazuje současně klinické a laboratorní charakteristiky obou těchto chorob. Diagnostika overlap syndromu bývá náročná, protože příznaky obou nemocí se mohou překrývat a jejich průběh je často závažnější než u izolovaných forem.

Případ 51leté ženy s anamnézou Raynaudova fenoménu trvajícího již 3 roky ukazuje složitost diagnostiky. Pacientka přišla na vyšetření s artralgiemi, otoky prstů, teleangiektáziemi, tachykardií, dušností a axilární lymfadenopatií. Vzhledem k rodinné anamnéze autoimunitních onemocnění (SLE u matky a dcery) byly provedeny laboratorní testy, které potvrdily pozitivitu ANA (1 : 2560), anti-SS-B a anti-dsDNA, sníženou hladinu C3 a proteinurii. Kapilaroskopie odhalila změny odpovídající sklerodermii (late pattern). Klinicky byl přítomen skleredém prstů rukou odpovídající modifikovanému Rodnanovu kožnímu skóre (mRSS) 2. Další vyšetření ukázala lehkou restrikční poruchu plicní funkce a hraniční plicní hypertenzi.

Pacientka splnila klasifikační kritéria ACR/EULAR 2017 pro SSc. Byla zahájena vazoaktivní léčba amlodipinem. Po několika měsících došlo k progresi dermosklerózy (mRSS = 16), což vedlo k nasazení methotrexátu. Následně došlo k rozvoji febrilií, hematurie a zhoršení renálních funkcí, postupně také k rozvoji pravostranného srdečního selhání s perikardiálním výpotkem, otoky dolních končetin a elevací NT-proBNP. Methotrexát byl vysazen. Vzhledem k progresi proteinurie byla provedena renální biopsie, která prokázala lupusovou nefritidu (třída III+V). Diagnóza byla přehodnocena jako overlap syndrom SSc/SLE. Byla zahájena terapie mykofenolátem mofetilem v kombinaci s malou dávkou prednisonu z kardiologické indikace kvůli perikardiálnímu výpotku. Vzhledem k nedostatečnému efektu terapie byla indikována biologická léčba belimumabem, primárně pro aktivitu SLE. Rozvoj digitálních ulcerací si vyžádal intenzifikaci vazodilatační léčby.

Na zavedené kombinaci belimumabu, mykofenolátu mofetilu, prednisonu a hydroxychlorochinu došlo ke stabilizaci stavu, regresi perikardiálního výpotku a proteinurie, současně k zastavení progrese dermosklerózy. Cílem kazuistiky je poukázat na diagnostické a terapeutické výzvy u overlap syndromu.

 

VEXAS syndrom jako příčina horečky  nejasného původu

Šidáková J., Soukup T.

Subkatedra revmatologie, II. interní gastroenterologická klinika LF UK a FN, Hradec Králové

 

VEXAS syndrom (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) je poměrně nedávno objevené vzácné autoinflamatorní onemocnění způsobené získanou somatickou mutací UBA1 genu v hematopoetických progenitorových buňkách, manifestující se pestrou škálou zánětlivých a hematologických projevů. Kromě systémových příznaků (sub -⁠ až febrilie, celková únava) se může jednat o postižení kůže, očí, plic, pohybového aparátu, včetně chrupavek a vaskulitidu cév a dále projevy hematologické –⁠ makrocytární anemii, trombocytopenii až progresivní selhání kostní dřeně s rizikem rozvoje hematologické malignity (zejména myelodysplastického syndromu). Kazuistika demonstruje první záchyt tohoto syndromu na naší klinice a věnuje se nejen současným možnostem diagnostiky a terapie, ale i široké a mnohdy obtížné diferenciální diagnostice.

Prezentujeme případ 71letého pacienta přijímaného pro protrahované subfebrilie až febrilie nereagující na antibiotickou terapii. V jeho anamnéze byl vyjma horeček údaj o recidivujících oboustranných atakách neúplné ztráty zraku, které odezněly po oboustranné endarterektomii, indikované pro zjištěnou hemodynamicky významnou stenózu obou vnitřních karotid. Z laboratorních parametrů dominovaly vysoké parametry zánětu bez elevace prokalcitoninu a dále bicytopenie (makrocytární anemie a leukopenie). Za hospitalizace nebyla prokázána infekční ani autoimunitní etiologie obtíží, objevily se však další neurologické symptomy (přechodně diplopie, paréza pravé horní končetiny a levostranného n. facialis, paréza hlasivek s edémem laryngu). Postupně byla vyloučena akutní cévní mozková příhoda i neuroinfekce, nález vícečetných drobných chronických posthemoragických infarktů supratentoriálně na MR mozku byl hodnocen jako suspektní z vaskulitidy, která však neměla korelát při PET/CT vyšetření. Vedlejším nálezem na PET/CT byl obraz difuzní aktivace kostní dřeně a nezvětšené sleziny, proto byla doplněna sternální punkce s průkazem vakuol v myeloidních buňkách a obrazem suspektním z low-grade formy myelodysplastického syndromu. Zmíněné nálezy nás nasměrovaly k podezření na VEXAS syndrom, který byl později potvrzen průkazem mutace UBA1 genu. Hematology byla následně zahájena léčba azacytidinem, z revmatologického pohledu byl pacient zaléčen i.v. minipulzy glukokortikoidů s přechodem na p.o. formu s postupným snižováním dávky. Na zavedené léčbě došlo k téměř úplné regresi febrilií, pacient je však aktuálně nadále dovyšetřován neurology pro obtíže při chůzi a slabost dolních končetin, jež jsou prozatím hodnoceny jako možný projev diabetické polyneuropatie. V rámci orgánového přešetření byl navíc na HRCT plic popsán obraz možného incipientního fibrotizujícího intersticiálního plicního procesu, který je nyní pravidelně sledován a jež by mohl být –⁠ podobně jako neurologické symptomy –⁠ jedním z projevů syndromu VEXAS.

VEXAS syndrom je závažné, potenciálně smrtelné progresivní onemocnění vyžadující souběžnou péči hematologa a revmatologa. Cílem kazuistického sdělení je demonstrovat jeho klinické projevy, patognomické laboratorní nálezy i potřebu komplexní diagnostiky a terapie.

 

Amyloidóza u pacienta se séronegativní  revmatoidní artritidou

Šípová L.¹, Soukup T.¹, Haltuf F.², Řezáčová J.³, Tilšer J.⁴, Solařová P.⁵

¹Subkatedra revmatologie, II. interní gastroenterologická klinika LF UK a FN, Hradec Králové
²Radiologická ambulance MEDIKA HK
³Radiologická klinika LF UK a FN, Hradec Králové
⁴Oddělení nukleární medicíny LF UK a FN, Hradec Králové
⁵Oddělení lékařské genetiky LF UK a FN, Hradec Králové

 

Klasickou formu amyloidózy spojenou s revmatoidní artritidou (RA) je sekundární amyloidóza vznikající při dlouhodobém zánětu. Naopak jiné formy amyloidózy se vyskytují vzácně. Níže popsaná koincidence transthyretinové amyloidózy (ATTR) srdce a RA je velice ojedinělá.

V přednášce popisujeme případ 69letého pacienta dispenzarizovaného pro séronegativní revmatoidní artritidu. Pacient byl již několik let léčen i pro polyneuropatii dolních končetin, kde byl vyloučen genetický podklad onemocnění. Při klinickém vyšetření subjektivně pacient popisuje dušnost NYHA I–II, v objektivním nálezu byly poslechově vrzoty na plicích a laboratorně vysoké CRP 137,2 mg/l, NT-proBNP 335,9 ng/l, vysoký ferritin 876 µg/l, nízké sérové železo 3,7 µmol/l. Pro podezření na srdeční selhání byl pacient vyšetřen kardiologem, který pro hypertrofii levé komory na transthorakální echokardiografii doporučil doplnit scintigrafické vyšetření (scintigrafie myokardu s ^99mTc-DPD) a magnetickou rezonanci (MR) srdce. Na planárních skenech scintigrafie byla vysoká akumulace radiofarmaka v myokardu svědčící pro akumulaci amyloidu. Na MR vyšetření bylo výrazné postižení všech srdečních oddílů charakteru střádavého onemocnění, vzhledem k výsledkům dosavadních vyšetření transthyretinové amyloidóze (ATTR).

Z laboratorního vyšetření byla vyloučena AL amyloidóza a tím byla u pacienta potvrzena ATTR srdce. ATTR je progresivní a fatální onemocnění, které vyžaduje časnou diagnostiku a specifickou léčbu. Pacient má toho času schválenou léčbu lékem tafamidis, který je selektivním stabilizátorem transthyretinu a zpomaluje progresi onemocnění tím, že stabilizuje nativní tetramerní strukturu transthyretinu. V rámci rešerše byly nalezeny celkem tři kazuistiky, z toho dvě z Japonska a jedna ze Spojených států amerických.

Sekundární amyloidóza u pacientů s revmatoidní artritidou je častá komorbidita a k ovlivnění prognózy je nutná časná detekce amyloidu a léčba.

 

Případ pro revmatologa –⁠ bronchopneumonie u atopického ekzému

Vaňková H.¹, Cebecauerová D.¹, Fürstová E.², Malcová H.¹

¹Oddělení revmatologie dětí a dospělých FN Motol, Praha
²Pediatrická klinika FN Motol, Praha

 

Juvenilní dermatomyozitida (JDM) je vzácné autoimunitní onemocnění dětského věku. Projevuje se zánětem svalů a kůže. Hlavními klinickými projevy jsou proximální svalová slabost a typické kožní změny, jako jsou heliotropní exantém a Gottronovy papuly. Následující dvě kazuistická sdělení se zabývají případy JDM, u kterých k diagnostice vedla až komplikace, aspirační pneumonie.

První případ představuje dívku, která se do naší nemocnice dostala překladem pro respirační tíseň při pneumonii neodpovídající na ATB terapii. Dívka byla dlouhodobě sledována pro rozsáhlý atopický ekzém a již v předchorobí vyšetřována pro elevaci svalových enzymů. Spolu s akutní plicní symptomatickou došlo k progresi kožních projevů a rozvoji hyperkeratotických ložisek na loktech a kolenou. U dívky jsme objektivizovali proximální svalovou slabost a poruchu polykání jako etiologii aspirační pneumonie.

Ve druhé kazuistice se jedná o chlapce, u kterého až diagnóza pneumonie upozornila na elevaci laboratorních svalových markerů a anamnézu pohybové neobratnosti a zakopávání trvající již několik měsíců. Vstupní vyšetření pak odhalilo kožní změny v oblasti drobných kloubů ruky, Gottronovy papuly. U obou dětí byla doplněna vyšetření k potvrzení diagnózy a zahájena terapie JDM. 

Aspirační pneumonie je závažnou komplikací JDM a riziko jejího vzniku nemusí odpovídat objektivní svalové slabosti. Naše kazuistiky poukazují na obtížnost časné diagnostiky JDM, kdy počáteční plíživé a leckdy atypické projevy dlouho unikají pozornosti rodičů i pediatrů. Zvýšení povědomí o počátečních projevech JDM může být cestou k časnému odeslání dítěte na specializované pracoviště a zabránění komplikací.

 

Nečekaná komplikace duální terapie inhibitory imunitních kontrolních bodů

Vejvarová G., Horváth R.

Oddělení revmatologie dětí a dospělých FN Motol, Praha

 

Inhibitory imunitních kontrolních bodů představují zásadní průlom v onkologické léčbě díky schopnosti reaktivovat imunitní odpověď proti nádorovým buňkám. Duální kombinace však zvyšuje riziko imunitně zprostředkovaných nežádoucích účinků (irAE), včetně těch, se kterými se můžeme setkat v revmatologické praxi.

Sdělení prezentuje případ 75leté pacientky s generalizovaným karcinomem ledviny léčené dvojkombinací imunitních checkpoint inhibitorů (ICI) ipilimumab a nivolumab (anti-CTLA-4 a anti-PD-1). Již po podání první dávky došlo ke zvýšení citlivosti pacientky vůči chladu s dysesteziemi a modráním prstů. Asi 4 týdny poté se u pacientky manifestovala akrální nekróza čtyř článků prstů horních a dvou článků prstů dolních končetin.

Diferenciálně diagnosticky byla zvažována vaskulitida infekčního či sekundárně autoimunitního původu (paraneoplastická vaskulitida), přičemž vzhledem k anamnestickým údajům a rychlém nástupu symptomatiky po podání první dávky se jako pravděpodobnější etiologie jevila irAE. Postup v terapii akutního stadia nemoci po vyloučení infekční etiologie spočíval v podávání systémových kortikosteroidů, vazodilatačních infuzí a následně rituximabu. Na podávané léčbě se zejména dysestezie, bolestivost a necitlivost prstů postupně zmírnily. Došlo také ke stabilizaci angiografických nálezů.

V době zahajování terapie vaskulitidy vedoucí k akrálním nekrózám prstů byly dostupné výsledky imunologie negativní, výsledek biopsie, která by k diferenciálně diagnostické rozvaze mohla přispět, nebyl k dispozici. Rozlišení mezi paraneoplastickou a vaskulitidou po léčbě ICI je založena především na časové souvislosti a celkovém klinickém obrazu, neexistuje specifický marker garantující spuštění autoimunitní reakce ICI. Iniciální terapie je naštěstí pro nás v obou situacích shodná. Jak v akutním, tak dlouhodobém managementu kvalitní péče o onkologického pacienta s vaskulitidou ne zcela jasné etiologie je zásadní multidisciplinární spolupráce, v tomto případě zejména revmatologa s onkologem.

 

Odlišné tváře leukocytoklastické vaskulitidy

Videman J., Skoumalová A., Skácelová M., Horák P.

III. interní klinika –⁠ nefrologická, revmatologická a endokrinologická LF UP a FN, Olomouc

 

Leukocytoklastická vaskulitida je termín v klinické praxi užívaný popisně pro heterogenní skupinu onemocnění, jejichž společnou charakteristikou je vaskulitida malých kožních cév. Ze své podstaty se jedná o termín histopatologický –⁠ nacházíme neutrofilní infiltraci cévní stěny s vyjádřenou leukocytoklázií, tj. rozpadem a uvolněním buněčného detritu a cytokinů z infiltrujících neutrofilů, vedoucí ke strukturálnímu poškození cévní stěny, často nekrotizujícího charakteru. Klinickým korelátem tohoto histopatologického nálezu je obvykle tzv. hmatná purpura, tedy mapovité elevované lividně zbarvené vaskulitické kožní léze.

Imunopatologický podklad leukocytoklastické vaskulitidy je imunokomplexový, leukocytoklastická vaskulitida tedy může být jak primární onemocnění (označované jako hypersenzitivní vaskulitida), tak doprovodný příznak celé řady patologických stavů s imunokomplexovým pozadím –⁠ mimo jiné IgA vaskulitidy, mnohých systémových autoimunitních onemocnění (revmatoidní artritida, systémový lupus erythematodes), může se také jednat o paraneoplastický symptom či nežádoucí účinek některých léčiv.

Tato variabilita je v rámci sdělení prezentována formou tří krátkých kazuistických sdělení –⁠ pacientky s primárním kožně limitovaným onemocněním, pacientky s těžkou formou vaskulitidy doprovázející revmatoidní artritidu a pacienta, jehož kožní vaskulitida se ukázala být paraneoplastickým projevem a diagnostickým vodítkem hematomalignity.

I vzhledem k heterogenitě případů leukocytoklastické vaskulitidy jsou závěrem prezentována doporučení jak přistupovat k pacientům s klinickou prezentací leukocytoklastické vaskulitidy, resp. hmatné purpury, jaké diagnostické kroky zvolit k ozřejmění příčiny a též možného doprovodného orgánového postižení, a rovněž jak terapeuticky ovlivnit vaskulitidu samotnou.

Podpořeno MZ ČR RVO FNOL-0098892 a IGA LF UP_2025_003.

 

Sjögrenova nemoc u dětí

Zahornadský A.

Dětská revmatologická ambulance, Pardubická nemocnice, Nemocnice Pardubického kraje a.s.

 

Pediatrická Sjögrenova nemoc (pSjS) je vzácné, potenciálně závažné autoimunitní onemocnění charakterizované primárním zánětem exokrinních žláz vedoucím k jejich dysfunkci. Ačkoliv diagnostická a terapeutická schémata jsou v dospělém věku relativně standardizována, u dětí a dospívajících často chybí. Standardní diagnostická kritéria (ACR/EULAR 2016) nejsou validována pro dětskou populaci. Prevalence pSjS se odhaduje na 0,2 až 0,5 případu na 100 000 dětí, s predominancí u dívek (5–9krát). Většina případů je diagnostikována ve věku 10–15 let, přičemž časná forma před 6. rokem života je extrémně vzácná.

Patogeneze pSjS zahrnuje genetickou predispozici (HLADRB1, DQA1 alely), vliv hormonálních faktorů a environmentální spouštěče (virózy typu EBV, coxsackievirus). Autoimunitní reakce je zprostředkována B-lymfocyty produkujícími protilátky proti SSA/Ro a SSB/La, se sekundární aktivací Th17 buněk.

Kazuistika pojednává o sedmiletém děvčeti s iniciální kožní manifestací (erythema annulare) v návaznosti na nekomplikovanou varicelovou primoinfekci. Dalším příznakům tou dobou nebyl přikládán větší význam. Postupem času se rozvinuly kožně-slizniční a hematologo-imunologické symptomy (vaskulitická purpura, angulární stomatitida, parotitida, uzlinový syndrom, anemie, hypergamaglobulinemie, plejáda autoprotilátek). Sicca příznaky zcela chyběly. Po vyloučení jiných možných příčin byl stav uzavírán jako primární Sjögrenova choroba a nasazena terapie. Další vývoj vzhledem k nízkému věku pacientky je nejistý.

U dětí s pSjS často chybí výrazné subjektivní symptomy a výtěžnost klasických testů (např. Schirmer, Škach) může být nízká. Uplatňuje se více obrazových metod –⁠ především ultrazvuk velkých slinných žláz, který může odhalit strukturální změny i v časné fázi onemocnění. Z laboratorních parametrů bývá vyšší frekvence pozitivity anti-SSA/Ro protilátek, kdežto anti-SSB/La jsou méně časté než u dospělých. Typickým nálezem je výrazná hypergamaglobulinemie a často přítomné pozitivní ANA a antiglobulinové protilátky. Klinicky mívá pediatrická forma agresivnější nástup s výraznější systémovou aktivitou. Při včasné diagnóze a léčbě lze dosáhnout dobré klinické remise –⁠ zejména u glandulárních symptomů, avšak hrozí vyšší riziko chronické aktivity nemoci, postižení ledvin (tubulární acidóza), rozvoj sekundárního lupusového nebo antifosfolipidového syndromu.
Samozřejmá je nutnost dlouhodobého sledování kvůli riziku orgánového postižení nebo rozvoje B-buněčných lymfoproliferací.

 

Back in Action: vliv první biologické léčby na sexuální funkce u pacientů s ankylozující spondylitidou

Závada D.^{1, 2}, Vaľa B.¹, Lösterová V.¹, Moravcová L.¹, Vencovský J.^{1, 3}, Šenolt L.^{1, 3}, Pavelka K.^{1, 3}, Tomčík M.^{1, 3}

¹Revmatologický ústav Praha
²3. LF UK, Praha
³Revmatologická klinika 1. LF UK, Praha  a Revmatologický ústav Praha

 

Úvod: Ankylozující spondylitida (AS) je onemocnění, které významně ovlivňuje kvalitu života v mnoha oblastech. Jednou z nich je i sexuální život –⁠ u mužů s AS je popisována vyšší prevalence erektilní dysfunkce (ED) a zhoršená kvalita sexuálního života.

Cíle: Naším cílem bylo zhodnotit vliv prvních 6 měsíců terapie biologickými/cílenými syntetickými chorobu modifikujícími léky (biologic/targeted-synthetic disease modifying anti-rheumatic drugs, b/tsDMARDs) na sexuální funkce u mužů s AS.

Metodika: Muži s AS indikovaní k iniciaci b/tsDMARD terapie v rámci registru ATTRA vyplnili International Index of Erectile Function (IIEF) na začátku a po 6 měsících b/tsDMARD terapie. IIEF se skládá z pěti domén (rozmezí skóre od nejhoršího po nejlepší):

1. erektilní funkce (0–30)
2. orgasmická funkce (0–10)
3. sexuální touha (0–10)
4. spokojenost s pohlavním stykem (0–15)
5. celková spokojenost (0–10)

Shromáždili jsme běžné klinické a laboratorní údaje a dotazníky týkající se funkce a kvality života (Health Assessment Questionnaire (HAQ), 36-Item Short Form Health Survey (SF-36), EuroQoL 5-Dimension Questionnaire (EuroQoL) and Multidimensional Health Assessment Questionnaire (MDHAQ)).

Výsledky: Studie se zúčastnilo 57 mužů (průměrný ± SD věk: 40 ± 9 let; 89,4 % HLA-B27 pozitivních), z toho 96,5 % dostávalo anti-TNF preparáty a 3,5 % anti-IL-17. Po 6 měsících terapie jsme pozorovali signifikantní redukci zánětlivých parametrů (CRP, FW), aktivity nemoci (ASDAS) a zlepšení funkce a kvality života (HAQ, MDHAQ, EuroQoL, SF-36).

Kvůli možnému stropovému efektu (ceiling effect) jsme rozdělili účastníky dle přítomnosti ED při vstupu do studie (IIEF Erektilní funkce < 26, n = 15). V této skupině došlo k signifikantnímu zlepšení [medián (mezikvartilový rozptyl)]:

• erektilní funkce: z 15 (3–23) na 24 (17–28) (p = 0,010)
• spokojenost s pohlavním stykem: z 0 (0–9) na 10 (8–14) (p = 0,011)
• sexuální touha: 7 (6–8) na 7 (7–9) (p = 0,044)

Ve skupině bez ED (IIEF Erektilní funkce ≥ 26, n = 40) nedošlo k žádným signifikantním změnám, pacienti si konzistentně drželi dobré výsledky.

Závěr: První biologická léčba vedla u pacientů s AS po 6 měsících terapie k signifikantnímu zlepšení sexuálních funkcí. Tyto výsledky podtrhují širší význam biologické léčby u pacientů s AS.

Práce byla podpořena MZ ČR č.023728.