Authors: P. Čapková 1; K. Adamová 1; A. Šantavá 1; B. Braunerová 1; J. Kolářová 1; P. Polák 1; A. Sobek 2; I. Oborná 3; J. Šantavý 1 Authors‘ workplace: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN, Olomouc, přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. 2Centrum asistované reprodukce Fertimed, s. r. o., Olomouc, doc. MUDr. A. Sobek, CSc. 3Centrum asistované reprodukce, Gynekologicko-porodnická klinika L 1 Published in: Ceska Gynekol 2004; (1): 66-71 Category:
Cíl studie: Zjištění prevalence chromozomálních aberací u párů s nejasnou příčinou neplodnostipodstupujích program IVF (in vitro fertilizace).Typ studie: Cytogenetická a molekulární cytogenetická analýza lymfocytů periferní krve ve skupiněpacientů podstupujících IVF. Detekce chromozomálních aberací u plodů z IVF.Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF Univerzity Palackého,Olomouc.Metodika: Kultivace lymfocytů periferní krve popř. kultivace buněk z plodové vody a jejich následnákaryotypizace. Využití fl uorescenční in situ hybridizace (FISH) při vyhodnocování zastoupeníaberantních klonů u mozaik.Výsledky: Ze souboru 638 pacientů podstupujících léčbu neplodnosti pro mužský či ženský faktormělo 595 pacientů normální karyotyp a u 43 (6,8 %) pacientů byla nalezena chromozomální odchylka.Bylo detekováno 9 (1,4 %) případů balancovaných translokací, 2 (0,31 %) případy inverze,2 (0,31 %) případy delece, 2 (0,31 %) případy marker chromozomů, 5 (0,78 %) případů aneuploidiegonozomů (47,XXY) a 23 (3,65 %) případů mozaicismu gonozomů, z toho 22 (3,5 %) případů minoritníhomozaicismu.V malém souboru gravidit z IVF (n = 60) vyšetřovaných z genetické indikace bylo zjištěno 15procentnízastoupení chromozomálních aberací u fetu.Závěr: Náš výzkum ukazuje, že poměrně značné procento neplodných párů je postiženo chromozomálníaberací u některého z dvojice partnerů. Zastoupení chromozomálních aberací bylo u ženvyšší z důvodu vyššího zastoupení minoritního mozaicismu gonozomů. Z práce vyplývá doporučeníprovést chromozomální vyšetření před programem IVF.
Klíčová slova: chromozomální aberace, infertilita, in vitro fertilizace (IVF), gonozomy
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
