Význam genetického vyšetření u párůs poruchami reprodukce

Cíl studie:
Zjištění prevalence chromozomálních aberací u párů s nejasnou příčinou neplodnostipodstupujích program IVF (in vitro fertilizace).Typ studie: Cytogenetická a molekulární cytogenetická analýza lymfocytů periferní krve ve skupiněpacientů podstupujících IVF. Detekce chromozomálních aberací u plodů z IVF.Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF Univerzity Palackého,Olomouc.Metodika: Kultivace lymfocytů periferní krve popř. kultivace buněk z plodové vody a jejich následnákaryotypizace. Využití fl uorescenční in situ hybridizace (FISH) při vyhodnocování zastoupeníaberantních klonů u mozaik.Výsledky: Ze souboru 638 pacientů podstupujících léčbu neplodnosti pro mužský či ženský faktormělo 595 pacientů normální karyotyp a u 43 (6,8 %) pacientů byla nalezena chromozomální odchylka.Bylo detekováno 9 (1,4 %) případů balancovaných translokací, 2 (0,31 %) případy inverze,2 (0,31 %) případy delece, 2 (0,31 %) případy marker chromozomů, 5 (0,78 %) případů aneuploidiegonozomů (47,XXY) a 23 (3,65 %) případů mozaicismu gonozomů, z toho 22 (3,5 %) případů minoritníhomozaicismu.V malém souboru gravidit z IVF (n = 60) vyšetřovaných z genetické indikace bylo zjištěno 15procentnízastoupení chromozomálních aberací u fetu.Závěr: Náš výzkum ukazuje, že poměrně značné procento neplodných párů je postiženo chromozomálníaberací u některého z dvojice partnerů. Zastoupení chromozomálních aberací bylo u ženvyšší z důvodu vyššího zastoupení minoritního mozaicismu gonozomů. Z práce vyplývá doporučeníprovést chromozomální vyšetření před programem IVF.

Klíčová slova:
chromozomální aberace, infertilita, in vitro fertilizace (IVF), gonozomy