Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Redakce
Předplatné
Pokyny pro autory a recenzenty
Kontakt

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE – AKTUÁLNÍ DATA

Autoři: GREGOR V.1,2,3, ŠÍPEK A.1,2,4, HORÁČEK J.1,5, ŠÍPEK A. Jr.6, LANGHAMMER P.7

Autoři - působiště: 1Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou, Praha, Oddělení lékařské genetiky, Primář: MUDr. Vladimír Gregor 2Screeningové centrum Praha - Sanatorium PRONATAL, Odborný vedoucí: doc. MUDr. Tonko Mardešić, CSc. 3Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky, Vedoucí: prof. MUDr. Petr Goetz, CSc. 4Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha, Přednosta: doc. MUDr. Marie Černá, CSc. 5Gennet, Praha, Vedoucí: MUDr. David Stejskal 6Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, Přednosta: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc. 7Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Ředitel: Mgr. Jiří Holub

Článek: Prakt. Lék. 2011; 91(2): 85-90
Kategorie: Z různých oborů
Počet zobrazení článku: 697x

Specializace: praktické lékařství pro děti a dorost praktické lékařství pro dospělé

Langhammer P.: Prenatal diagnostics of inborn defects in the Czech republic: up-to-date data

A retrospective data analysis on prenatal diagnostics efficiency of selected types of birth defects in the Czech Republic. Incidences of selected both pre- and postnataly diagnosed defects in the Czech Republic in 2008 were processed and compared to corresponding data from 1994–2007 period.

In prenatal diagnostics a number of operations performed has been increasing and influencing incidences of some defects in births accordingly. Incidences in primarily severe defects in births has decreased significantly (anencephaly, spina bifida, abdominal wall defects), in others (Down syndrome) has decreased less significantly and in those defects which are not diagnosticable prenatally at the moment is more or less stable.

However, a spectrum of screening methods as well as methods of prenatal diagnostics in use has changed recently which makes their efficiency in some defects increasing and also moves their diagnostics into the first trimester of pregnancy.

Key words:
birth defect, anencephaly, spina bifida, encefalocele, neural tube defects, congenital hydrocephalus, omphalocele, gastroschisis, abdominal wall defects, diaphragmatic hernia, renal agenesis/hypoplasia, cystic kidney, Down syndrome, oesophageal defects, anorectal malformations, cleft lip, cleft palate, incidence, Czech Republic.


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Retrospektivní analýza dat o úspěšnosti prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice. Bylo provedeno zpracování incidencí vybraných diagnóz vrozených vad prenatálně a postnatálně diagnostikovaných v České republice v roce 2008 a komparace s daty za období 1994–2007.

V oblasti prenatální diagnostiky se zvyšuje počet provedených výkonů, což ovlivňuje incidence některých vrozených vad u narozených dětí. Incidence především závažných vrozených vad diagnostikovaných u narozených dětí se významně snížila (anencefalie, spina bifida, defekty stěny břišní), u jiných typů (Downův syndrom) incidence narozených klesá méně rychle a v případě vrozených vad, které nelze prenatálně diagnostikovat, se nemění.

V posledních letech se však mění spektrum používaných screeningových metod a díky tomu i metod prenatální diagnostiky, což vede u některých vad ke zvýšení efektivity a přesunu diagnostiky do prvního trimestru těhotenství.

Klíčová slova:
vrozená vada, anencefalie, spina bifida, encefalokéla, defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, defekty břišní stěny, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, Downův syndrom, vrozené vady jícnu, anorektální malformace, rozštěp rtu, rozštěp patra, incidence, Česká republika.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2/5, hodnoceno 1x
 
 

Kreditovaný kurz

 

Léčba arteriální hypertenze

Autor kurzu: MUDr. Marek Vícha
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 
 
 
 
 
 
 

nejčtenější články