Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Redakce
Předplatné
Pokyny pro autory a recenzenty
Kontakt

HISTORIE A SOUČASNOST REGISTRACE VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE

Autoři: ŠÍPEK A.1,2, GREGOR V.1,3 Horáček J.1,4

Autoři - působiště: 1Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha Primář: MUDr. Vladimír Gregor 23. Lékařská fakulta Univerzity Karlovy Děkan: doc. MUDr. Bohuslav Svoboda, CSc. 3Katedra lékařské genetiky, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha Vedoucí: prof. MUDr. Petr Goetz, CSc. 4Gennet, Praha Vedoucí: MUDr. David Stejskal

Článek: Prakt. Lék. 2008; 88(10): 590-598
Kategorie: Z různých oborů
Počet zobrazení článku: 852x

Specializace: praktické lékařství pro děti a dorost praktické lékařství pro dospělé

Birth Defects Registration in the Czech Republic: Past and Present

Aim of study:
Analysis of the occurrence of total birth defects, as well as their relative rates, in the Czech Republic between 1981 and 2006. A comparison of observed and expected incidences from the same time period.

Type of study:
Retrospective epidemiologic analysis of data from 1981 to 2006 from the Czech Republic.

Methodology:
Expected (E) incidences from 1981–2006 were calculated from the mean observed (O) incidences from 1961–1980 and from actual annual birth numbers from 1981–2006. These E incidences were compared to O incidences from the same period (1981–2006). O/E >1 means that the number of diagnosed birth defects is higher than the number expected, i.e. the incidence of a particular birth defect is increasing and vice versa for O/E<1.

Results and conclusion:
In the Czech Republic, birth defect registration on a national scale has taken place since 1961. There are currently more types of birth defect being registered than a few decades ago, which is regarded as the main cause of a recent increase in total birth defect incidence. However, incidences of some particular birth defects are decreasing as a result of advances in prenatal diagnosis and related screening programmes (neural tube defects, congenital heart and abdominal wall defects, some chromosomal syndromes etc.).

On the other hand, the incidences of certain birth defects have increased in recent years which may be due to better diagnostic ascertainment or due to more available and widespread screening programmes and techniques (congenital hydrocephalus, kidney defects e.g.) or perhaps there is a “true” increase as has been shown for hypospadia, oesophageal defects or anorectal atresia.

Key words:
birth defect, prenatal diagnostics, epidemiology, anencephaly, spina bifida, encephalocele, neural tube defects, congenital hydrocephalus, omphalocele, gastroschisis, abdominal wall defects, diaphragmatic hernia, renal agenesis/hypoplasia, cystic kidney, congenital oesophageal defects, anorectal malformations, cleft palate, cleft lip and/or palate, facial clefts, Down syndrome, Czech Republic.


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Cíl studie:
Analýza výskytu vrozených vad jako celku a podílu jednotlivých vybraných typů vrozených vad v kontextu změn a vývoje registrace vrozených vad v období 1981–2006 v České republice. Porovnání skutečných incidencí v období 1981–2006 (observed) a odhadovaných incidencí (expected) ve stejném období, které jsme získali na podkladě skutečných průměrných incidencí za předchozí období 1961–1980 a počtu narozených v České republice v období 1981–2006.

Typ studie:
Retrospektivní epidemiologická analýza dat v ČR v období 1981–2006.

Metodika a materiál:
Bylo provedeno porovnání skutečné četnosti (observed = O) vrozených vad v období 1981–2006 s průměrnou incidenci v předchozím období 1961–1980, která byla vztažena k počtům narozených dětí, a tím byly zjištěny hodnoty očekávané (expected = E). Rozdíly mezi hodnotami nalezenými a očekávanými v celkové četnosti vrozených vad jsou podmíněny několika důvody. Tyto změny mohou být dvojí: O/E > 1; to znamená, že diagnostikovaný počet vrozených vad je vyšší, než hodnota očekávaná – dochází k nárůstu incidence vrozené vady. O/E < 1; to znamená že diagnostikovaný počet vrozených vad je nižší než hodnota očekávaná – dochází k poklesu incidence vrozené vady.

Výsledky a závěr:
V České republice funguje oficiální registrace vrozených vad celorepublikově od roku 1965. V České republice se v současnosti eviduje více vrozených vad než v uplynulých desetiletích. Tato změna podmínila nárůst registrovaných vad jako celku. Klesá však výskyt některých typů vrozených vad v populaci v důsledku úspěchů sekundární prevence vrozených vad na podkladě využití screeningových metod v průběhu těhotenství – například rozštěpové vady CNS – především anencefalie, spina bifida, dále některé typy vrozených srdečních vad – především syndrom hypoplazie levého srdce, ale i rozštěpové vady stěny břišní a některé chromozomálně podmíněné syndromy – Downův, Patauův a Edwardsův syndrom. U některých vrozených vad jsme v současnosti svědky nárůstu počtu hlášených a diagnostikovaných případů (celkových incidencí). Tento nárůst může být podmíněn skutečným zvýšením počtu a následně zvýšením relativní incidence konkrétní vrozené vady v populaci, v jiných případech jsme však svědky toho, že v důsledku širšího využití diagnostických metod je zlepšena a zrychlena diagnostika vrozených vad vnitřních orgánů – především jde o vrozený hydrocefalus, vrozené vady srdeční a vrozené vady ledvin – s využitím především možností ultrazvukové diagnostiky. V důsledku této celorepublikově „časnější” diagnostiky v posledních letech máme vyšší incidence těchto vad než v letech předchozích, kdy tato časná diagnostika nebyla dostupná, tyto vady byly diagnostikovány později a v důsledku výše zmíněného omezení registrace do 1 roku života tyto případy unikaly hlášení. U některých vrozených vad však dochází v posledních letech ke skutečnému nárůstu míry incidence – například hypospádie, vrozené vady jícnu a anorektální malformace.

Klíčová slova:
vrozená vada, prenatální diagnostika, epidemiologie, anencefalie, spina bifida, encefalokéla, defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, rozštěpy břišní stěny, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, vrozené vady jícnu, anorektální malformace, rozštěp patra, rozštěp rtu ± patra, obličejové rozštěpy, Downův syndrom, Česká republika.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Kreditovaný kurz

 

Léčba bolestí dolních zad

Autor kurzu: MUDr. Marek Hakl, PhD.
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 
 
 
 
 
 
 

nejčtenější články