Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Glaukom: Novinky
Videorozhovor
Odborné společnosti
Příspěvky odborníků
Standardy péče
Kazuistiky
Další...
 

Současné pojetí genetiky glaukomu s otevřeným úhlem

Specializace: oftalmologie
Téma: Glaukom

Vydáno: 1.7.2014

Současné pojetí genetiky glaukomu s otevřeným úhlem

Většina molekulárních mechanizmů vedoucích k vývoji glaukomu s otevřeným úhlem je stále neznámých. V různých populacích byly identifikovány mutace v řadě genů a bylo prokázáno, že genetické faktory hrají důležitou roli v patogenezi. Souborný referát podává přehled nejdůležitějších zjištění v této oblasti.

Glaukom je komplexní heterogenní onemocnění, které je celosvětově hlavní příčinou nevratné slepoty. Primární glaukom s otevřeným úhlem (POAG) představuje ve všech populacích nejčastější typ glaukomu. Bylo prokázáno, že v patogenezi glaukomu hrají genetické faktory důležitou roli, nicméně většina molekulárních mechanizmů vedoucích ke vzniku POAG je stále neznámých.

Výzkum genetických faktorů podílejících se na vzniku POAG se provádí pomocí vazebné analýzy a asociačních studií. Tradiční vazebná analýza je založena na výzkumu velkých rodin a k dosažení statisticky signifikantního výsledku je zapotřebí typicky více než deseti postižených členů. Zjišťuje se chromozomální úsek, ve kterém se nalézá příčinný gen. Ten je dále hledán analýzou vhodných kandidátních genů. Tento přístup vedl např. k identifikaci genu myocilinu. Celogenomová asociační studie (GWAS) je založena na porovnávání nepříbuzných nemocných a zdravých kontrol. Ve srovnání s vazebnou analýzou je GWAS výkonnější při odhalování genů s malým vlivem na vznik onemocnění. Tento typ studie se provádí pomocí mikročipů s jednonukleotidovými polymorfizmy, které jsou nejčastěji nalézanou změnou v lidském genomu.

Dosud byla prokázána existence minimálně 20 genetických lokusů asociovaných se vznikem POAG, nicméně obecně uznávanými geny podmiňujícími vznik glaukomu jsou pouze myocilin a optineurin. Role ostatních lokusů, genů a variant při vzniku POAG zůstává kontroverzní. Genové mutace asociované s POAG vedou k odumírání retinálních gangliových buněk, což je u glaukomu společný výsledný stav různých patogenních mechanizmů. Pokud dojde v budoucnosti ke zvýšení senzitivity a specifity genotypování, bude možno rutinně testovat jedince náchylné ke vzniku tohoto onemocnění.

(lis)

Zdroj: Gemenetzi M., Yang Y., Lotery A. J. Current concepts on primary open-angle glaucoma genetics: a contribution to disease pathophysiology and future treatment. Eye (Lond). 2012 Mar; 26 (3): 355–69.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,7/5, hodnoceno 11x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Vyšší prevalence mutací v genu myocilinu u pokročilého glaukomu v porovnání s méně pokročilým onemocněním

Práce poukazuje na to, že u pacientů se závažnou ztrátou zorného pole je signifikantně vyšší prevalence mutací v genu myocilinu než u pacientů s mírnějším glaukomovým postižením.

Riziko zvýšení nitroočního tlaku a vzniku glaukomu u pacientů s uveitidou

Multicentrická studie publikovaná v časopise Ophthalmology hodnotila incidenci zvýšeného nitroočního tlaku a glaukomového poškození terče zrakového nervu u pacientů s uveitidou, randomizovaných do dvou skupin léčby steroidy.

Refrakční výsledky kombinované operace katarakty a glaukomu

Retrospektivní studie hodnotila refrakční výsledky kombinované operace katarakty a glaukomu. Výsledky byly uspokojivé u většiny pacientů, nicméně u kontrolní skupiny, která prodělala pouze operaci katarakty, bylo procento dosažení cílové refrakce vyšší a indukovaný astigmatismus nižší.



Všechny novinky