Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Glaukom: Novinky
Videorozhovor
Odborné společnosti
Příspěvky odborníků
Standardy péče
Kazuistiky
Další...
 

Genetické testování pacientů s věkem podmíněnou makulární degenerací: zatím neindikováno

Specializace: oftalmologie
Téma: Glaukom

Vydáno: 11.10.2015

Genetické testování pacientů s věkem podmíněnou makulární degenerací: zatím neindikováno

Práce publikovaná v časopisu JAMA Ophthalmology uvádí důvody, proč není v současné době oprávněné provádět v rámci rutinní oftalmologické praxe genetické testování pacientů s věkem podmíněnou makulární degenerací (VPMD).

VPMD je časté onemocnění způsobené komplexním působením genetických faktorů a vlivů prostředí. V současné době probíhá řada odborných diskusí na téma využití genetického testování v léčbě pacientů s tímto onemocněním, chybí však obecný nedostatek uvědomění si genetické komplexity VPMD a téměř úplně chybí diskuse na téma rizik spojených s tímto testováním.

Mnoho oftalmologů si neuvědomuje fakt, že VPMD není onemocnění vykazující mendelovskou dědičnost. U tohoto onemocnění genotyp interaguje s okolními faktory, což teprve určuje, zda u konkrétního pacienta vznikne klinicky signifikantní onemocnění. Existují tedy i lidé s málo rizikovými genotypy, u kterých vznikne zrak ohrožující VPMD, zatímco u jiných jedinců s vysoce rizikovými genotypy toto onemocnění nevznikne ani v 85 letech.

Slabá korelace mezi konkrétními genotypy a vznikem VPMD vede ke třem typům důležitých rizik plynoucích z rutinního genetického testování: psychologickému, ekonomickému a dále riziku stanovení konkrétních rozhodnutí. Například jedinec s pozitivní rodinnou anamnézou, u kterého je zjištěn málo rizikový genotyp, se na základě této informace rozhodne nedocházet na pravidelné kontroly lékaře, což povede k pozdnímu stanovení diagnózy VPMD či jiného onemocnění oka. Ekonomická rizika spočívají ve vydání peněz, které by mohly být ve zdravotnictví využity na mnohem důležitější péči.

Je pravděpodobné, že genetické testování umožní lékařům dosahovat v budoucnu lepších výsledků díky podávání léčby „ušité na míru“, která bude založena na znalosti konkrétních genotypů jednotlivých pacientů. Nicméně dosud nebylo v žádné prospektivní klinické studii prokázáno, že by u genotypovaných pacientů byly lepší výsledky léčby. V konečném důsledku tedy náklady a rizika rutinního genetického testování pacientů s VPMD v současné době převažují nad výhodami.

Klinické vyšetření zkušeným oftalmologem je v předpovědi výsledných zrakových funkcí a nutnosti terapie lepší než jakýkoliv geneticky test (provedený v jiném než výzkumném kontextu), jenž je s ohledem na léčbu v lepším případě irelevantní, v horším případě může vyvolat zbytečné obavy.

MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Stone E. M. Genetic testing for age-related macular degeneration: not indicated now. JAMA Ophthalmol 2015 May; 133 (5): 598–600.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,7/5, hodnoceno 6x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Faktory ovlivňující přežívání transplantátu rohovky

V rámci studie dárců rohovky byly sledovány faktory, které mají vliv na přežívání transplantátu rohovky. Zatímco věk dárce nemá na přežití většiny štěpů vliv, přítomnost glaukomu a indikace operace z důvodu pseudofakického nebo afakického edému rohovky byly shledány významnými faktory, které ovlivňují výsledek 10 let po transplantaci.

Komplikace vzniklé v souvislosti s trabekulektomií v okrese Olmsted, Minnesota, 1985–2010

Retrospektivní populační studie hodnotila výskyt komplikací vzniklých v souvislosti s trabekulektomií za období 25 let.

Prevalence a etiologie nitrooční hypertenze u akutní a chronické uveitidy

Práce zkoumala prevalenci a etiologii nitrooční hypertenze u 304 pacientů s uveitidami. Glaukomové změny terče zrakového nervu nebo zorné pole nebyly považovány za podstatné. Nitrooční hypertenze byla zjištěna u 123 očí, z toho u 92 % byl otevřený komorový úhel.



Všechny novinky