Prenatální diagnostika tuberózní sklerózy založená na znalosti kauzální mutace
Authors:
R. Vrtěl; R. Vodička; A. Šantavá; J. Šantavý; E. Krejčiříková
Authors‘ workplace:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP, Olomouc
Published in:
Čas. Lék. čes. 2006; 145: 130-132
Category:
Original Article
Overview
Východisko.
Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované tvorbou novotvarů – hamartomů v různých orgánových systémech. Příčinou je mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů TSC1 nebo TSC2. Odhalování kauzálních mutací je vzhledem k jejich náhodné distribuci velmi náročné.
Metody a výsledky.
Práce referuje o provedení první prenatální diagnostiky tuberózní sklerózy v České republice založené na znalosti příčinné mutace. U těhotné ženy z rodiny s mutací Q435X byla provedena ve 13. týdnu gravidity denaturační gradientová gelová elektroforéza (DGGE) vzorku fetální DNA.
Závěry.
Vyšetření vyloučilo přítomnost sledované poruchy TSC1 genu u potomka.
Klíčová slova:
tuberózní skleróza, prenatální diagnostika, denaturační gradientová gelová elektroforéza.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain managementArticle was published in
Journal of Czech Physicians
Most read in this issue
- Hypertrofická kardiomyopatie
- Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem
- Analýza volné fetální DNA v maternální plazmě s využitím STR lokusů
- Historie lékařské genetiky v České republice