Authors: R. Vrtěl; R. Vodička; A. Šantavá; J. Šantavý; E. Krejčiříková Authors‘ workplace: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP, Olomouc Published in: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 130-132 Category: Original Article
Východisko. Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované tvorbou novotvarů – hamartomů v různých orgánových systémech. Příčinou je mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů TSC1 nebo TSC2. Odhalování kauzálních mutací je vzhledem k jejich náhodné distribuci velmi náročné.
Metody a výsledky. Práce referuje o provedení první prenatální diagnostiky tuberózní sklerózy v České republice založené na znalosti příčinné mutace. U těhotné ženy z rodiny s mutací Q435X byla provedena ve 13. týdnu gravidity denaturační gradientová gelová elektroforéza (DGGE) vzorku fetální DNA.
Závěry. Vyšetření vyloučilo přítomnost sledované poruchy TSC1 genu u potomka.
Klíčová slova: tuberózní skleróza, prenatální diagnostika, denaturační gradientová gelová elektroforéza.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
