Imprinting genů a lidské patologie

Download PDF English version

Authors: Z. Polívková
Authors‘ workplace: Oddělení obecné biologie a genetiky CBO 3. LF UK, Praha
Published in: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 245-250
Category: Review Article

Overview

Imprinting genů je epigenetická forma regulace genové exprese. Imprintované geny jsou transkribovány pouze z jedné alely určitého rodičovského původu. Tyto geny se normálně podílejí na embryonálním vývoji, mají funkci i při vývoji chování. Deregulace imprintingu je příčinou četných lidských patologií, jako je gestační trofoblastická choroba,syndromy Prader-Williův, Angelmanův a Beckwith-Wiedemannův, a hraje významnou roli i při vzniku nádorů. Práce podává přehled současných poznatků o mechanizmu imprintingu a jeho regulaci.

Klíčová slova:
imprinting, uniparentální dizomie, Prader-Williův syndrom, Angelmanův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom, Wilmsův tumor.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management

Syndrom Brugada

Srdeční arytmie Diagnostické a terapeutické rozhodování

Indikace k elektrofyziologickému vyšetření v praxi

Ischemická mitrální regurgitace Klinické review s důrazem na chirurgickou léčbu

Přínosy a rizika moderní kombinované hormonální antikoncepce

Deprese u kardiálních, neurologických a onkologických onemocnění

Infekce dolních močových cest v urogynekologii

Je tamoxifen porfyrinogenní?

Dětský diabetes mellitus v České republice: stále více a čím dál dříve

Infračervená pupilometrie pomocí digitální fotografie

Sérové koncentrace adiponectinu u pacientek s restriktivním a purgativním podtypem mentální anorexie

Těžká otrava olovem po požití broků