Authors: R. Vrtěl; R. Vodička; A. Šantavá; J. Šantavý; E. Krejčiříková Authors‘ workplace: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP, Olomouc Published in: Čas. Lék. čes. 2004; : 195-197 Category:
Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované tvorbou hamartomů v mnohaorgánových systémech. Příčinou choroby jsou mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 a TSC2.Vznik tumoru je vyvolán zánikem nebo poškozením druhé funkční kopie genu, často je provázen ztrátou heterozygozity(loss of heterozygozity – LOH) přilehlých polymorfních markerů. Vyhledávání kauzálních mutací je velmipracné, zdlouhavé a málo efektivní. Prenatální diagnostika je často znemožněna vzhledem k neznalosti příčinnémutace. Detekce LOH v hamartomatózní tkáni odhalí, který z genů je v daném případě zodpovědný za onemocnění,a umožní určit, který z homologního páru chromozómů nese germinální mutaci. Vyšetření LOH pro účely prenatálnídiagnostiky je obzvlášť vhodné v případě časové tísně (těhotenství), případně při neúspěchu mutačního skríninku.
Klíčová slova: tuberózní skleróza, TSC, angiomyolipom, hamartom, LOH, prenatální diagnostika.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
