: E. Kočárek; D. Novotná; T. Maříková; I. 'černáková; Lošan F. 'balíček P. 2; A. Baxová 4; M. Havlovicová; P. Goetz : Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK FNsP Motol, Praha Pronatal, Praha Soukromá genetická ambulance, Plzeň Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové4Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha : Čas. Lék. čes. 2004; : 708-711 :
Malé, většinou nadpočetné chromozómy označované jako marker chromozómy, popř. markery mohou mít velmi rozdílné fenotypové vyjádření, které závisí na jejich původu a rozsahu. Článek uvádí výsledky molekulárně cytogenetické analýzy (FISH) 34 pacientů, u nichž byl základním cytogenetickým vyšetřením identifikován marker chromozóm. V 21 případech byl zjištěn marker vzniklý z akrocentrického chromozómu, v 9 případech markery gonozomálního původu [der(X), der(Y)], a ve 4 případech prokázány markery z jiných chromozómů (5, 17, 18). Nejběžnějším nálezem byly markery vzniklé z chromozómu 15 (8 případů). Dokumentujeme dva případy pacientů s rozdílným fenotypem, který byl zřejmě výrazně ovlivněn rozsahem pseudoizodicentrického chromozómu 15. Ve shodě s dosud publikovanými výsledky předpokládáme, že přítomnost nadbytečných kopií kritického regionu PWACR (tj. parciální trizomie, resp. tetrazomie 15qll-ql3) je v naprosté většině případů zodpovědná za těžké postižení pacienta označované jako syndrom invertované duplikace chromozómu 15. K nejtypičtějším příznakům patří psychomotorická retardace, hypotonie, neurologické symptomy a autistické rysy. Článek upozorňuje na význam FISH při prenatálním vyšetření marker chromozómů
Klíčová slova: FISH, chromozóm 15, invertovaná duplikace chromozómu 15, marker chromozóm, syndromy Prader-Willi/Angelman, PWACR.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
