Dědičné trombocytopenieDiferenciální diagnostika jednoho případu

English version

Authors: M. Doubek; P. Smejkal ¹; V. Dostálová ²; I. Trnavská ¹; A. Bul Iková; Y. Brychtová; J. Mayer
Authors‘ workplace: Interní hemato-onkologická klinika LF MU a FN, Brno Oddělení klinické hematologie FN, BrnoHematologická ambulance Nemocnice TGM, Hodonín
Published in: Čas. Lék. čes. 2003; : 683-686
Category:

Overview

Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou extrémně vzácných chorob, pro něž je charakteristickýhereditární nedostatek krevních destiček a různě závažný sklon ke krvácení. Některé z těchto nemocí postihují pouzekrevní destičky, pro jiné jsou charakteristické i defekty dalších buněk. I když jde o raritní nemoci, je třeba na němyslet. Dědičné trombocytopenie se dělí do tří skupin podle velikosti trombocytů. Hereditární trombocytopenies obřími krevními destičkami jsou jednou z těchto skupin. Celkem je dosud známo asi čtrnáct dědičných trombocytopeniís velkými destičkami. K nejčastějším chorobám z této skupiny patří Bernardův-Soulierův syndrom, syndromšedých destiček a Mayova-Hegglinova anomálie. Pro Mayovu-Hegglinovu anomálii je typická následující triádanálezů: trombocytopenie, obří krevní destičky a bledě modré inkluze v leukocytech. Jde o autozomálně dominantnědědičnou poruchu. V článku zmiňujeme klinické a laboratorní nálezy od tří dospělých žen z jedné rodiny s novědiagnostikovanouMayovou-Hegglinovou anomálií. Popsané případy jsou pravděpodobně prvními případy Mayovy-Hegglinovy anomálie pozorovanými v českých zemích.

Klíčová slova:
dědičné trombocytopenie, Mayova-Hegglinova anomálie, krevní destičky.

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management

Subklinická hypotyreóza se zaměřením nakardiovaskulární systém

K problematike amyopatickej dermatomyozitídy

Korelace výsledků průtokové cytometriea morfologických nálezů v diagnosticemaligních lymfomů z B buněk

Naše první zkušenosti s magneticko-rezonančnícholangiopankreatikografií

Protilátky proti proteinu tepelného šoku a dalšímantigenům chlamydií u některých chorobve srovnání s jejich výskytem u dárců krve

Průkaz Helicobacter pylori ve slinách nemocnýchs recidivující aftózní stomatitidou

Mikrodelécie chromozómu Y u českých mužovs ťažkou poruchou reprodukcie

Epidemiologie těžkých poraněníz pohledu trauma centra

Srovnávací patologie časných stresovýchzměn duodenální sliznice u laboratorníchpotkanů a u člověka

Diagnostika infekce Helicobacter pylori v dětskémvěku novou enzymoimunoanalytickou metodoustanovením antigenu ve stolici (HpStAR)pomocí monoklonálních protilátek

Všeobecné lékařství jako akademický obor

Postavení morfologie ve výuce medicínya v klinické praxi a výzkumu

Article was published in

Journal of Czech Physicians

2003 Issue 11

Download issue PDF