: M. Doubek; P. Smejkal 1; V. Dostálová 2; I. Trnavská 1; A. Bul Iková; Y. Brychtová; J. Mayer : Interní hemato-onkologická klinika LF MU a FN, Brno Oddělení klinické hematologie FN, BrnoHematologická ambulance Nemocnice TGM, Hodonín : Čas. Lék. čes. 2003; : 683-686 :
Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou extrémně vzácných chorob, pro něž je charakteristickýhereditární nedostatek krevních destiček a různě závažný sklon ke krvácení. Některé z těchto nemocí postihují pouzekrevní destičky, pro jiné jsou charakteristické i defekty dalších buněk. I když jde o raritní nemoci, je třeba na němyslet. Dědičné trombocytopenie se dělí do tří skupin podle velikosti trombocytů. Hereditární trombocytopenies obřími krevními destičkami jsou jednou z těchto skupin. Celkem je dosud známo asi čtrnáct dědičných trombocytopeniís velkými destičkami. K nejčastějším chorobám z této skupiny patří Bernardův-Soulierův syndrom, syndromšedých destiček a Mayova-Hegglinova anomálie. Pro Mayovu-Hegglinovu anomálii je typická následující triádanálezů: trombocytopenie, obří krevní destičky a bledě modré inkluze v leukocytech. Jde o autozomálně dominantnědědičnou poruchu. V článku zmiňujeme klinické a laboratorní nálezy od tří dospělých žen z jedné rodiny s novědiagnostikovanouMayovou-Hegglinovou anomálií. Popsané případy jsou pravděpodobně prvními případy Mayovy-Hegglinovy anomálie pozorovanými v českých zemích.
Klíčová slova: dědičné trombocytopenie, Mayova-Hegglinova anomálie, krevní destičky.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
