Authors: V. Bzdúch; K. Jariabková Authors‘ workplace: 1. detská klinika Detskej fakultnej nemocnice a Lekárskej fakulty UK – Kabinet výskumu sociálnej a biologickej komunikácie Slovenskej akadémie vied, Bratislava Published in: Čas. Lék. čes. 2002; : 651-655 Category:
História WS je procesom detailnej analýzy fenotypových znakov so snahou odhaliť ich podstatu. Táto náročnácesta hľadania priniesla mnoho cenných poznatkov, ktoré prenikli do rôznych oblastí medicíny, predovšetkým dokardiológie, metabolizmu, genetiky, psychológie a kognitívnych neurovied. Objavom genetickej podstaty ochoreniasa zavŕšila prvá etapa poznávania syndrómu. Genetický výskum však pokračuje.WS možno považovať za modelovýsyndróm pre identifikáciu behaviorálnych génov. Rovnako poznanie patogenézy cievnych anomálií môže byť kľúčomk poznaniu patogenézy mnohých častejšie sa vyskytujúcich cievnych ochorení. Článok je prehľadom o histórii WS.
Klíčová slova: Williamsov syndróm, idiopatická hyperkalcémia, supravalvulárna aortálna stenóza, mentálnaretardácia, vitamín D. Článok je prehľadom o histórii WS.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
