: S. Vrábelová; P. Váňová; L. Kopečková; P. Trunečka 1; V. Smolka 2; D. Procházková; Š. Vejvalková 3; A. Šuláková 4; V. Kupčová 5; V. Bzdúch 6; L. Kozák : Výzkumný ústav zdraví dítěte, oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno 1Institut klinické a experimentální medicíny, Praha 2Fakultní nemocnice. Olomouc 3Ústav biologie a lékařské genetiky FNM, Praha 4Klinika dětského lékařství FNsP, Ostrava-Porub : Čas. Lék. čes. 2002; : 642-645 :
Východisko. Wilsonova choroba je autozomálně recesivní onemocnění charakteristické akumulací a intoxikacímědi v organizmu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPázu (ATP7B).Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve 130 nepříbuznýchrodinách s výskytem Wilsonovy choroby. Pomocí denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE) bylydetekovány exony s abnormální sekvencí. Následným sekvenováním bylo nalezeno celkem 17 kauzálních mutacía 9 polymorfizmů. Pět mutací bylo dosud nepopsaných. Z celkového počtu 260 mutantních alel bylo 214 (82,3 %)identifikováno. Nejčastější mutace, H1069Q, se v naší populaci vyskytuje s frekvencí 65,8 %. Frekvence ostatníchmutací nepřevyšuje 5 %.Závěry. DNA diagnostika Wilsonovy choroby v postižených rodinách nabízí pohotové a spolehlivé výsledky.V rámci genetického poradenství umožňuje odhalit asymptomatické a heterozygotní sourozence.
Klíčová slova: Wilsonova choroba, gen ATP7B, mutace, DNA diagnostika.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
