MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA WILSONOVY CHOROBY

Czech version English version

: S. Vrábelová; P. Váňová; L. Kopečková; P. Trunečka ¹; V. Smolka ²; D. Procházková; Š. Vejvalková ³; A. Šuláková ⁴; V. Kupčová ⁵; V. Bzdúch ⁶; L. Kozák
: Výzkumný ústav zdraví dítěte, oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno 1Institut klinické a experimentální medicíny, Praha 2Fakultní nemocnice. Olomouc 3Ústav biologie a lékařské genetiky FNM, Praha 4Klinika dětského lékařství FNsP, Ostrava-Porub
: Čas. Lék. čes. 2002; : 642-645
:

Východisko.
Wilsonova choroba je autozomálně recesivní onemocnění charakteristické akumulací a intoxikacímědi v organizmu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPázu (ATP7B).Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve 130 nepříbuznýchrodinách s výskytem Wilsonovy choroby. Pomocí denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE) bylydetekovány exony s abnormální sekvencí. Následným sekvenováním bylo nalezeno celkem 17 kauzálních mutacía 9 polymorfizmů. Pět mutací bylo dosud nepopsaných. Z celkového počtu 260 mutantních alel bylo 214 (82,3 %)identifikováno. Nejčastější mutace, H1069Q, se v naší populaci vyskytuje s frekvencí 65,8 %. Frekvence ostatníchmutací nepřevyšuje 5 %.Závěry. DNA diagnostika Wilsonovy choroby v postižených rodinách nabízí pohotové a spolehlivé výsledky.V rámci genetického poradenství umožňuje odhalit asymptomatické a heterozygotní sourozence.

Klíčová slova:
Wilsonova choroba, gen ATP7B, mutace, DNA diagnostika.

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Overloaded Medical Doctor II.

Inhibition of Enzymes in the Pharmacological Treatment in of Benign Prostatic Hyperplasia

A Novel Missense Mutation 574C>T in SURF1 Gene - Biochemicaland Molecular Studies in Seven Children with Leigh Disease

Autoimmune Enteropathy in Early Infancy: A Clinicopathological andImmunological Survey

History of the Williams Syndrome

Article was published in

Journal of Czech Physicians

2002 Issue 20

Download issue PDF