HISTÓRIA WILLIAMSOVHO SYNDRÓMU

Czech version English version

: V. Bzdúch; K. Jariabková
: 1. detská klinika Detskej fakultnej nemocnice a Lekárskej fakulty UK – Kabinet výskumu sociálnej a biologickej komunikácie Slovenskej akadémie vied, Bratislava
: Čas. Lék. čes. 2002; : 651-655
:

História WS je procesom detailnej analýzy fenotypových znakov so snahou odhaliť ich podstatu. Táto náročnácesta hľadania priniesla mnoho cenných poznatkov, ktoré prenikli do rôznych oblastí medicíny, predovšetkým dokardiológie, metabolizmu, genetiky, psychológie a kognitívnych neurovied. Objavom genetickej podstaty ochoreniasa zavŕšila prvá etapa poznávania syndrómu. Genetický výskum však pokračuje.WS možno považovať za modelovýsyndróm pre identifikáciu behaviorálnych génov. Rovnako poznanie patogenézy cievnych anomálií môže byť kľúčomk poznaniu patogenézy mnohých častejšie sa vyskytujúcich cievnych ochorení. Článok je prehľadom o histórii WS.

Klíčová slova:
Williamsov syndróm, idiopatická hyperkalcémia, supravalvulárna aortálna stenóza, mentálnaretardácia, vitamín D. Článok je prehľadom o histórii WS.

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Overloaded Medical Doctor II.

Inhibition of Enzymes in the Pharmacological Treatment in of Benign Prostatic Hyperplasia

A Novel Missense Mutation 574C>T in SURF1 Gene - Biochemicaland Molecular Studies in Seven Children with Leigh Disease

Molecular Analysis of Wilson Disease

Autoimmune Enteropathy in Early Infancy: A Clinicopathological andImmunological Survey

Article was published in

Journal of Czech Physicians

2002 Issue 20

Download issue PDF