Authors: J. Zuna Authors‘ workplace: II. dětská klinika 2. LF UK a FNM, Praha Published in: Čas. Lék. čes. 1999; : 131-137 Category:
Geny TEL a AML1 se vyskytují v nápadně vysokém počtu různých aberací provázejících hematologické malignity.Gen TEL je kromě fúzí s genem AML1 nalézán především jako součást hybridních genů, ve kterých jsou jehopartnery tyrozinkinázy. Gen AML1 je součástí transkripčního faktoru CBF a je alterován kromě dětských akutníchlymfoblastických leukémií (ALL) i u značné části akutních myeloidních leukémií (nejčastěji ve formě fúzeAML1/ETO). Hybridní gen TEL/AML1, jehož cytogenetickým podkladem je translokace t(12;21)(p13;q22), sev posledních letech stal jednou z nejdůležitějších a nejsledovanějších genetických změn u dětí s ALL. TEL/AML1působí v buňce pravděpodobně jako dominantní inhibitor druhé alely genu AML1, a blokuje tedy transkripci genůzávislých na faktoru CBF. Dětské ALL s hybridním genem TEL/AML1 jsou velmi časté (v České republice asi 22 %ze všech dětských ALL) a tvoří relativně velmi homogenní skupinu. Pacienti s tímto znakem jsou nejčastějidiagnostikováni v předškolním věku jako leukémie z prekurzorů B lymfocytů a mají velmi dobré léčebné výsledky.
Klíčová slova: TEL, AML1, fúzní gen TEL/AML1, dětská akutní lymfoblastická leukémie.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
