ÚLOHA GENŮ TEL A AML1 V PATOGENEZIHEMATOLOGICKÝCH MALIGNIT
Authors:
J. Zuna
Authors‘ workplace:
II. dětská klinika 2. LF UK a FNM, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 1999; : 131-137
Category:
Overview
Geny TEL a AML1 se vyskytují v nápadně vysokém počtu různých aberací provázejících hematologické malignity.Gen TEL je kromě fúzí s genem AML1 nalézán především jako součást hybridních genů, ve kterých jsou jehopartnery tyrozinkinázy. Gen AML1 je součástí transkripčního faktoru CBF a je alterován kromě dětských akutníchlymfoblastických leukémií (ALL) i u značné části akutních myeloidních leukémií (nejčastěji ve formě fúzeAML1/ETO). Hybridní gen TEL/AML1, jehož cytogenetickým podkladem je translokace t(12;21)(p13;q22), sev posledních letech stal jednou z nejdůležitějších a nejsledovanějších genetických změn u dětí s ALL. TEL/AML1působí v buňce pravděpodobně jako dominantní inhibitor druhé alely genu AML1, a blokuje tedy transkripci genůzávislých na faktoru CBF. Dětské ALL s hybridním genem TEL/AML1 jsou velmi časté (v České republice asi 22 %ze všech dětských ALL) a tvoří relativně velmi homogenní skupinu. Pacienti s tímto znakem jsou nejčastějidiagnostikováni v předškolním věku jako leukémie z prekurzorů B lymfocytů a mají velmi dobré léčebné výsledky.
Klíčová slova:
TEL, AML1, fúzní gen TEL/AML1, dětská akutní lymfoblastická leukémie.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain managementArticle was published in
Journal of Czech Physicians
Most read in this issue
- PRIAPISMUS
- VÝZNAM STANOVENÍ CYSTATINU C V SÉRUU PEDIATRICKÝCH PACIENTŮ S RENÁLNÍM POSTIŽENÍM
- VAROVNÉ PŘÍZNAKY PŘEDCHÁZEJÍCÍ ROZVOJSEPTICKÉHO ŠOKU U NEUTROPENICKÝCH NEMOCNÝCHLÉČENÝCH PRO HEMATOLOGICKÉ MALIGNITY
- PROKOLAGEN TYPU I A III U NEMOCNÝCHS ANEURYZMATY BŘIŠNÍ AORTY