KLINICKÉ DŮSLEDKY MUTACÍ GENU CBP
:
J. Šmardová; J. Šmarda 1
:
Oddělení buněčné a molekulární onkologie, Masarykův onkologický ústav, Brno 1 Katedra genetiky a molekulární biologie, Přírodovědecká fakulta Masarykovy univerzity, Brno
:
Čas. Lék. čes. 1999; : 739-743
:
CBP je transkripční koaktivátor, který je schopen interagovat s mnoha transkripčními faktory. Ovlivňuje trans-kripci řízenou těmito faktory např. prostřednictvím vazby na holoenzym RNA polymerázy II a prostřednictvímacetylace histonů. Mutace genu CBP je příčinou autozomálně dominantního dědičného onemocnění nazývanéhoRubinsteinův-Taybiho syndrom, které se vyznačuje mentální a růstovou retardací, typickými obličejovými malfor-macemi a širokými palci u rukou a nohou. Gen CBP může být postižen translokací t(8;16)(p11;p13.3), která vedeke vzniku chimérického proteinu MOZ/CBP a k vývoji akutní myeloblastové leukémie. Následkem terapie založenéna využití léků, které inhibují funkci topoizomerázy II, může vzniknout translokace t(11;16)(q23;p13.3), kterázpůsobuje tvorbu chimérického proteinu MLL/CBP a vývoj akutní myeloidní nebo lymfoidní leukémie nebomyelodysplazie.
Klíčová slova:
CBP, Rubinsteinův-Taybiho syndrom, leukémie t(8;16), t(11;16).
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain managementArticle was published in
Journal of Czech Physicians
Most read in this issue
- On the Equipotency of Vitamin D2 and D3 in Man
- Clinical Consequence of CBP Gene Mutation
- Continence Following Radical Retropubic Prostatectomy
- Influence of Partial Realimentation on Serum Leptin Levels andResting Energy Expenditure in Patients with Anorexia Nervosa