Authors: Z. Zemanová; J. Musilová; Š. Kurková 1; K. Mayerová; K. Pacovská; K. Michalová 1 Authors‘ workplace: III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha ; Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 1 Published in: Čas. Lék. čes. 1999; : 396-400 Category:
Východisko. Pouze asi 50 % žen s Turnerovým syndromem má podle literárních údajů karyotyp 45,X ve všechbuňkách, ostatní mají mozaiky dvou nebo více buněčných klonů. S rozvojem nových metod se však ukazuje, ženemocných s mozaikami je pravděpodobně více, než se předpokládalo na základě klasických cytogenetickýchvyšetření.Cílem práce bylo sledovat početní odchylky chromozomu X v mitózách i v jádrech kultivovaných periferníchlymfocytů žen s Turnerovým syndromem metodou FISH, určit rozdíly v citlivosti klasických a molekulárně cyto-genetických metod u těchto pacientek a porovnat je s kontrolní skupinou zdravých žen.Metody a výsledky. Vyšetřili jsme 18 žen s Turnerovým syndromem. Klasickou cytogenetickou analýzou jsmeu 9 pacientek prokázali karyotyp 45,X ve všech hodnocených buňkách a u dalších 9 žen jsme nalezli mozaiku dvounebo více buněčných klonů. Cytogenetické nálezy jsme porovnali s výsledky analýzy mitóz a interfázních buněkmetodou FISH s a-satelitními sondami. Ve všech případech FISH potvrdila cytogenetické výsledky a kromě tohou 6 žen (30 %) prokázala existenci nových buněčných klonů, které nebyly zachyceny klasickou cytogenetikou.Závěry. Prokázali jsme vhodnost použití metody FISH při detekci mozaicismu u nemocných s Turnerovýmsyndromem. FISH díky vyšší senzitivitě umožňuje zachytit větší počet mozaikových linií než klasická cytogenetika.
Klíčová slova: Turnerův syndrom, FISH, chromozom X, interfázická buňka.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
