DETEKCE MOZAICISMU U ŽEN S TURNEROVÝMSYNDROMEM METODOU FLUORESCENČNÍ IN SITUHYBRIDIZACE (FISH)

Overview

Východisko.
Pouze asi 50 % žen s Turnerovým syndromem má podle literárních údajů karyotyp 45,X ve všechbuňkách, ostatní mají mozaiky dvou nebo více buněčných klonů. S rozvojem nových metod se však ukazuje, ženemocných s mozaikami je pravděpodobně více, než se předpokládalo na základě klasických cytogenetickýchvyšetření.Cílem práce bylo sledovat početní odchylky chromozomu X v mitózách i v jádrech kultivovaných periferníchlymfocytů žen s Turnerovým syndromem metodou FISH, určit rozdíly v citlivosti klasických a molekulárně cyto-genetických metod u těchto pacientek a porovnat je s kontrolní skupinou zdravých žen.Metody a výsledky. Vyšetřili jsme 18 žen s Turnerovým syndromem. Klasickou cytogenetickou analýzou jsmeu 9 pacientek prokázali karyotyp 45,X ve všech hodnocených buňkách a u dalších 9 žen jsme nalezli mozaiku dvounebo více buněčných klonů. Cytogenetické nálezy jsme porovnali s výsledky analýzy mitóz a interfázních buněkmetodou FISH s a-satelitními sondami. Ve všech případech FISH potvrdila cytogenetické výsledky a kromě tohou 6 žen (30 %) prokázala existenci nových buněčných klonů, které nebyly zachyceny klasickou cytogenetikou.Závěry. Prokázali jsme vhodnost použití metody FISH při detekci mozaicismu u nemocných s Turnerovýmsyndromem. FISH díky vyšší senzitivitě umožňuje zachytit větší počet mozaikových linií než klasická cytogenetika.

Klíčová slova:
Turnerův syndrom, FISH, chromozom X, interfázická buňka.