#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Výskyt heterozygotních mutací genu HFE u chronických onemocnění jater


Authors: J. Stránský 1;  Čimburová M.. 2 3;  K. Krátká 1,3;  M. Hendrichová 1,3;  J. Stříteský 4
Authors‘ workplace: I. interní klinika FNKV a 3. LF UK, Praha Přednosta: prof. MUDr. Jiří Horák, CSc. 1;  ÚBBMB - Oddělení buněčné a molekulární biologie, 3. LF UK, Praha Vedoucí: Doc. RNDr. Jan Kovář, DrSc. 2;  Centrum pro výzkum diabetů, metabolismu a výživy 3. LF UK, Praha Přednosta: prof. MUDr. Michal Anděl, CSc. 3;  Ústav patologie 1. LF UKaVFN, Praha Přednosta: prof. MUDr. Ctibor Povýšil, DrSc. 4
Published in: Prakt. Lék. 2007; 87(11): 660-664
Category: Of different specialties

Overview

Východiska:
Klinický význam heterozygotních mutací genu HFE u pacientů s chronickými nemocemi jater není zcela jasný a v různých částech světa byly publikovány odlišné až kontroverzní výsledky. Autoři vyšetřili u 135 dospělých pacientů a 54 kontrol heterozygotní mutace genu HFE (C282Y, H63D, S65C). V podskupinách pacientů bylo 51 osob infikovaných chronickou hepatitidou B nebo C, 37 s jaterní cirhózou způsobenou infekcí HBV nebo HCV a 47 osob s alkoholickou, primární biliární nebo kryptogenní cirhózou. V kontrolní skupině mělo 33 jedinců sonograficky ověřenou steatózu jater a 21 mělo jiná jaterní onemocnění.

Výsledky:
U 189 vyšetřených osob bylo zjištěno 55 heterozygotních mutací (29,1 %). Nejčastější mutace byla H63D v 19 %, mutace C282Y v 5,3 %, mutace S65C v 1,6 % a složená mutace C282Y/H63D v 1,1 %. Mezi jednotlivými skupinami pacientů a kontrolami nebyl zjištěn žádný statisticky významný rozdíl ve výskytu heterozygotních mutací genu HFE. Z biochemických ukazatelů železa bylo u mutant významně vyšší pouze železo v séru (p=0,018), ale toto zvýšení bylo ještě v rozmezí normálních hodnot. V hodnotách feritinu, transferinu, vazebné kapacity pro železo, aktivity ALT a AST v séru nebyly významné rozdíly.

Závěr:
Heterozygotní mutace genu HFE se vyskytují u nejrůznějších chronických onemocnění jater bez ohledu na jejich etiologii a většinou nemají zásadní klinický význam. U některých pacientů však s dalšími rizikovými faktory jaterního onemocnění mohou přispívat ke zhoršení jejich jaterního onemocnění.

Klíčová slova:
mutace genu HFE (C282Y, H63D, S65C), hepatitida B, C, cirhózy po hepatitidě B a C, alkoholické, biliární, kryptogenní, chronická onemocnění jater.


Labels
General practitioner for children and adolescents General practitioner for adults
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#