Authors: E. Seemanová; Z. Mušová Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová Published in: Čes-slov Pediat 2007; 62 (7-8): 451-454. Category: The current Case
Dystrofická myotonie je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované myotonií, svalovou slabostí, kataraktou, kardiálními poruchami se změnami EKG a incidencí 1 : 8000. Heterozygotní mutace DMPK genu na chromozomu 19 má charakter zmnožení tripletových opakování CTG, klinická závažnost se mění v závislosti na počtu tripletových opakování, mírné formy se projeví při 50–80 opakováních, těžké formy při opakováních více než 2000 tripletů CTG. Přímá molekulárně-genetická diagnostika je proto bezproblémová. Nicméně afekce je nedostatečně diagnostikována vzhledem k velmi různorodé klinické manifestaci v závislosti na pohlaví rodiče, od kterého je mutace zděděna – v důsledku genomického imprintingu. Autorky referují rodinu geneticky vyšetřovanou po perinatálním úmrtí dvou dětí na pozdní asfyktický syndrom, jehož etiologie byla objasněna potvrzením familiárního výskytu dystrofické myotonie. Objasněná etiologie umožnila v další reprodukci rodiny nabídnout cílenou prevenci prenatální diagnostiku odpovědné mutace již v prvním trimestru těhotenství.
Klíčová slova: dystrofická myotonie, amplifikace tripletů CTG, autozomálně dominantní dědičnost, pozdní asfyktický syndrom, variabilní expresivita, genomický imprinting
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
