: P. Čapková 1; A. Šantavá 1; M. Holzerová 2; M. Jarošová 2 : Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. 1; Hematoonkologická klinika FN a LF UP, Olomouc přednosta prof. MUDr. K. Indrák, DrSc. 2 : Čes-slov Pediat 2007; 62 (7-8): 440-443. : Case Report
Syndrom Rethoreové (trizomie 9p) je vrozeným polymalformačním syndromem způsobeným chromozomální aberací. Autoři popisují případ chlapce, u něhož běžné cytogenetické metody odhalily přítomnost chromozomální aberace zahrnující chromozomy 9 a 11. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metodou komparativní genomické hybridizace (CGH) byla odhalena přítomnost trizomie 9p v podobě izochromozomu 9p. Současně byla potvrzena translokace dlouhého ramene 9q na chromozom 11. Karyotyp probanda byl tedy: 46,XY, i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24). U obou rodičů byl karyotyp normální, u probanda vznikla tato chromozomální aberace tedy „de novo“. Riziko opakování tohoto onemocnění v rodině je zanedbatelné.
Klíčová slova: syndrom Rethoreové, izochromozom, trizomie 9p, FISH, CGH
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
